侏儒症
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凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；多数与遗传有关，一般智力发育正常。
目录 |
病因病理
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因：
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
西医病因
本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。
原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外，常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩，内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见，其中以颅咽管瘤最多，垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童，但也可起病甚早而造成侏儒症。
分类
软骨营养不良
为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
先天性愚型
又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
粘多糖病
由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒
是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
克汀病
为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
家族性矮小体型
与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。
中医辨证垂体性侏儒症
中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义
垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
临床诊断
中医辨 证
1.肾精亏虚：
证候：禀赋虚弱，先天不足，身材矮小，形体消瘦，囟门迟闭，发育迟缓，筋骨痿软。舌红少苔，脉细数。
证候分析：先天不足，肾精亏虚，致发育迟缓，身材矮小；精血亏虚，则形体瘦弱，筋骨痿软，囟门迟闭。
2.肾阳不振：
证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，畏寒肢冷，面目四肢浮肿。舌胖淡，苔黄腻或白腻，脉沉细。
证候分析：肾主骨，肾虚则骨骼脆弱，筋骨痿软，身材矮小；肾阳虚衰不能达于肌表，温煦肌肤，故畏寒肢冷，面肢浮肿，舌淡胖，脉沉细；肾亏及脾则面色晄白，表情淡漠，面容呆滞。
3.肺肾两虚：
证候：形体消瘦，喘咳不休，体虚气短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脉沉细无力。
证候分析：久病咳喘，肺虚及肾。肺为气之主，肾为气之根，肾气虚下关不固，气失摄纳，故呼气多而吸气少，气不得延续而喘咳不休，体虚气短；肾之阳气虚弱，不能达于肌表，畏寒怕冷，四肢不温，卫表不固，则咳逆易自汗出，舌淡，脉沉细无力，形体消瘦，身材矮小,皆为肾阳虚之象。
4.脾胃虚弱：
证候：面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小，囟门迟闭，筋骨痿软，毛发稀疏。舌淡，苔腻，脉细弱。
证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；脾虚及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。
5.肝肾阴虚：
证候分析：肾阴不足，虚热内生，致面色不华，潮热盗汗，咽燥口干，身材矮小，女子月经不潮，男子遗精；肾阴虚则水不涵木，致肝阴不足，不能上荣于头面，则头晕目眩，筋脉拘急，肢体麻木，舌红少苔，脉细数。
西医诊断
诊断标准
垂体性侏儒症的诊断标准：①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定)；②生长速率＜4cm/年；③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价)；④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验)；血GH峰值均＜10ng/L；⑤排除其它造成生长落后的因素。
诊 断：根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
体 征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
影象诊断：X线检查
常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。
实验室诊断：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。
生长介素 正常值男为0. 34～1.90kU/L，女为0.45～2. 2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。
激发试验
(1)胰岛素低血糖刺激试验：普通胰岛素0.05～0.11U/kg，立即静脉推入，正常反应为兴奋后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或为空腹血糖的50%以下、GH＞10μg/L。
(2)精氨酸刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值＞7ng/ml， ＜5ng/ml者有诊断意义。
(3)左旋多巴(L-Dopa)试验 一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。
以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。
5.生长激素释放激素(GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。
6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围内分泌腺功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。 鉴别诊断
对于1～2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断，生长至5～6岁，特别是接近青春期发育期时，侏儒症诊断不难，但其鉴别诊断却比较复杂。
鉴别诊断
1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别
(1)体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。
(2)遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。
(3)原基侏儒(宫内侏儒)：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。
(4)内分泌腺疾病伴侏儒体型：如地方性克汀病和散发性克汀病，大脑发育迟缓，表现痴呆或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。
2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症；长期营养不良造成的生长发育障碍；骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。
治 疗
中医治疗
治法与方药：
1.肾精亏虚：
治法：滋肾填精，养血壮骨。
方药：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳，补血固精；当归、牛膝活血壮腰；龟板、丹皮滋阴润燥；茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力，加党参、黄杞。
2.肾阳不振：
方药：右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶，附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳，温中散寒；黄杞、泽泻、甘草益气健脾；当归、龟板胶养血活血，滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。
3.肺肾两虚：
治法：益肺补肾，健脾壮骨。
方药：补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴；山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨；白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿。若肺阴不足有虚热，加黄柏、龟板。
4.脾胃虚弱
治法：益气健脾，补肾壮骨。
方药：异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾，和胃消食；龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血，固精壮骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加诃子肉，肉豆蔻。
5.肝肾阴虚
方药：大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾，滋阴柔肝，平肝潜阳；当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。
西医治疗
(一)西药治疗
1.生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2. 雄性激素 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
(二)手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤＜1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
其他治疗
本症应以西药激素治疗为主，中医辨证施治为辅，治疗目的与方法为：①促进生长，可采用生长激素或同化类固醇治疗；②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者，作相应的激素补充治疗；③若病因由颅内肿瘤引起者，则应采用手术或放射治疗。
采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复，患者生活中要注意保健。
预 后
垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用；周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。
预防保健
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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