代谢障碍

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代谢障碍

在新陈代谢过程中，除了制造出营养外，如果身体未能将食物其他部份成功代谢成为可以从排泄器官(如消化系统，泌尿系统及排汗系统，呼吸系统等)排出之废弃物，这些废弃物将遗留在身体器官裹。而这些物质最终会对身体产生不良后果，形成毒害。

疾病百科 - 氨基酸代谢遗传性代谢缺陷(E70–E72, 270)

K→乙酰辅酶A

离胺酸/直链	戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高离氨酸血症哌可酸血症酵母氨羟酸尿症

亮氨酸	3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症 3-甲基丙二酸尿异戊酸血症枫糖尿症

色氨酸	高色氨酸血症

G→丙酮酸→酸盐

甘氨酸	甘油血症谷胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症甘氨酸脑症

G→谷氨酸→
α-酮戊二酸

组氨酸	肌肽血症组氨酸血症尿刊酸尿症

脯氨酸	高脯氨酸血症脯氨酸酶缺乏症

谷氨酸/谷氨酰胺	SSADHD

G→丙酰辅酶A→
琥珀酰辅酶A

缬氨酸	血缬氨酸过多症异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症枫糖尿症

异亮氨酸	甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症 β-酮硫解酶缺乏症枫糖尿症

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症

一般BC/OA	甲基丙二酸血症甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏丙酸血症

G→延胡索酸

苯丙氨酸/酪氨酸

苯丙酮尿症	PTPS 四氢基喋呤缺乏症

酪氨酸血症	黑尿症/褐黄病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症

酪氨酸→黑色素	白化症: 眼部白化病 1 眼部皮肤白化病赫曼斯基–普德拉克综合征瓦登伯革氏症候群

酪氨酸→去甲肾上腺素	多巴胺β羟化酶缺乏症逆转: 布鲁纳综合征

G→草酰乙酸


尿素循环障碍/高血氨症 (天冬氨酸)	精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙酰谷氨酸合成酶缺乏症鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

其它

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