黏多糖贮积症Ⅷ型
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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
目录 |
黏多糖贮积症Ⅷ型的病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
黏多糖贮积症Ⅷ型的症状
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。
本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断
黏多糖贮积症Ⅷ型的检查化验
同黏多糖贮积症Ⅳ型。
黏多糖贮积症Ⅷ型的鉴别诊断
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
黏多糖贮积症Ⅷ型的并发症
可并发关节肿大，肝脾轻度肿。
黏多糖贮积症Ⅷ型的预防和治疗方法
许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。
黏多糖贮积症Ⅷ型的西医治疗
(一)治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
(二)预后
较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。
黏多糖贮积症Ⅷ型的护理
一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
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