门齿间距增宽

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门齿间距增宽甘露糖苷贮积症Ⅱ型的症状之一。甘露糖苷贮积症Ⅱ型多于2 岁后发病,体格与精神运动发育正常,2 岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。

目录

门齿间距增宽的原因

遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。

门齿间距增宽的诊断

根据临床症状X线表现,反复感染智力低下,运动迟钝,肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断

门齿间距增宽的鉴别诊断

应与下面的情况相鉴别:

Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征胸骨隆凸胸腰驼背颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍智力低下

根据临床症状X线表现,反复感染,智力低下,运动迟钝,肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断

门齿间距增宽的治疗和预防方法

预防:

1.一级预防

(1)婚前检查;

(2)遗传咨询;

2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现。

(1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。

(2)纠正酶活性异常

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