软骨发育不全
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软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
出自A+医学百科 “软骨发育不全”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 转载请保留此链接
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