线粒体脑肌病

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3种综合症

线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns－Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。　　

基本功能

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。　　

分型

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传，也可散发;

（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF）;

（3）KSS综合征（视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹）;

（4）CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;

（5）Leigh病（亚急性坏死性脑脊髓病）;

（6）Alpers病（家族性原发性进行性灰质萎缩症）;

（7）Menke病（卷毛型灰质营养不良）;

（8）LHON综合征（Leber遗传性视神经病）;

（9）NARP综合征（视网膜色素变性共济失调性周围神经病）;

（10）Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;

（11）MNGIE综合征（线粒体周围神经病并胃肠型脑病）

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