异染性脑白质营养不良
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异染性脑白质营养不良
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疾病分类
疾病概述
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。
晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。
本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
疾病描述
异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。Alzheimer（1910）首先报道，为常染色体隐性遗传。发病率为0.8－2.5/10万，呈家族性，国内多散发病例。
症状体征
1、幼儿型（1－4岁）多见，男多于女。1－2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。
2、少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。晚期可见视盘苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。
疾病病因
本病是22号染色体上芳基硫酯酶A基因缺乏，导致芳基硫酯酶A不足，不能催化硫脑苷酯水解而在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘。
诊断检查
尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。
诊断：婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。
治疗方案
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
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