幼年性透明纤维瘤病

跳转到：导航, 搜索

A+医学百科 >> 幼年性透明纤维瘤病

幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。

幼年性透明纤维瘤病的病因

(一)发病原因

病因尚不明。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。

皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

组织病理：结节由较少量细胞和基质组成。新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观。基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。

(一)治疗

较大结节可手术切除。

(二)预后

生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。