小眼球
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可见于先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
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小眼球的原因
可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
小眼球的诊断
先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。
小眼球的鉴别诊断
应与眼球内陷相鉴别诊断：眼球位置后退称为眼球内陷。是与眼球突出相反的状态，与眼球突出相比，较为少见。眼球内陷指的是由于眼球以外的原因所致的眼球内陷，必须与眼球缩小病变(小眼球、眼球萎缩、眼球痨)和随同发生的睑裂缩小所引起的眼球位置后退的假像区别开来。
先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。
小眼球的治疗和预防方法
为先天性疾病，无预防。治疗也难以进行。
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