家族性肾淀粉样变

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家族性肾淀粉样变
(Familial renal amyloidosis)
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ICD-10 E85.0
ICD-9 277.3
OMIM 105200
DiseasesDB 33335
eMedicine med/3379

家族性肾淀粉样变(Familial renal amyloidosis、或称"家族性内脏淀粉样变性病"(familial visceral amyloidosis),或"遗传性淀粉肾病"(hereditary amyloid nephropathy))为原发性呈现在肾的一种淀粉样变形式。[1]

它与纤维蛋白原α链(Fibrinogen alpha chain)、[2] 载脂蛋白[3]溶菌酶相关联。[4][5]

它也被称为"奥斯特塔格型"(Ostertag),名称来自"B·奥斯特塔格"(B. Ostertag),奥斯特塔格在1932年和1950年以间对"家族性肾淀粉样变"病症特点提出描述。[6][7]

注释

  1. Amyloid. 
  2. Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD. Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis. Amyloid. September 1998, 5 (3): 188–92. doi:10.3109/13506129809003844. PMID 9818055. 
  3. Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM et al.. Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. August 1992, 89 (16): 7389–93. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. PMID 1502149. PMC 49715. 
  4. Granel B, Serratrice J, Disdier P et al.. Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant. Am. J. Med.. March 2005, 118 (3): 321–2. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID 15745733. 
  5. Granel B, Valleix S, Serratrice J et al.. Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). January 2006, 85 (1): 66–73. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID 16523055. 
  6. Ostertag B.. Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose. Zentralbl Aug Pathol. 1932, 56: 253–4. 
  7. Ostertag, B.. Familiaere Amyloid-erkrankung. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl.. 1950, 30: 105–115. 

模板:Amyloidosis

模板:Lipid metabolism disorders

参考来源

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