嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复感染。纯合子的红细胞鸟苷三磷酸也减少，大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种神经组织受累，神经损害也可继发于病毒感染。神经症状主要是智力发育迟钝、共济失调、平衡障碍，并可有痉挛性双瘫。实验室检查可发现低尿酸血症。临床上遇有T细胞缺乏伴有神经系统症状的病例应考虑有本综合征的可能。
出自A+医学百科 “嘌呤核苷磷酸化酶缺乏”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%98%8C%E5%91%A4%E6%A0%B8%E8%8B%B7%E7%A3%B7%E9%85%B8%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F 转载请保留此链接
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