医学遗传学/多基因遗传与数量遗传

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医学遗传学基础

多基因病
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多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两因素结合形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称多因子遗传（multifactorical inheritance）

多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状，而单基因的质量性状（qujalitatie character）则呈不连续变异。图5-1表示单基因的侏儒症身高的变异分布。该病患者的平均身高仅130cm。这类人的家系成员身高决定于基因型 AA、Aa和aa，变异的分布呈不连续的特点，即变异个体可明显区分为几个群（即曲线的几个峰），这各人的身高表现为一种质量性状，群体间差异显著。而正常人的身高是基因性状，身高平均为165cm，变异在群体中是连续的，曲线只有一个峰即平均值。人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图5-2）。

侏儒症身高的变异分布图

图5-1 侏儒症身高的变异分布图

1．完全显性；2。不完全显性

正常人群身高的变异分布图

图5-2 正常人群身高的变异分布图

由此可见，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病（如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等）对身高的影响是小的，在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值，而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时，数量性状遗传在子代中出现少量极端表型个体是正常的。因此，从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的基因，二级亲属平均有1/4的基因相同，三级亲属有1/8的基因相同，如表5-1所示。

表5-1 不同亲属关系的基因比例

亲属关系	基因比例
单卵双生	1
一级亲属（异卵双生，双亲，同胞，子女）	1/2
二级亲属（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、孙子女）	1/4
三级亲属（表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女）	1/8

多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境影响。②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。