医学遗传学/基因频率

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医学遗传学基础

群体遗传学
- 群体中的遗传平衡
  - 基因频率
  - 遗传平衡定律

基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。表6-1示某一群体的MN血型的相对基因频率，再用此观察到的相对来估算M和N在群体中等位基因的频率。该群体中总人数为1419人，其中M血型（基因型M／M）392人，N血型（基因型N／N）320人，MN血型（基因型M／N）707人，按此可直接推算出M的等位基因频率为：

2×392——707/1419×2=0.53

表6-1 某群体的MN血型的相对基因频率

表型	基因型	个体数	相对频率
M	M／M	392	0.276
N	N／N	320	0.226
MN	M／N	707	0.498
总计		1419	1.000

同样，N的基因频率为1－0.53=0.47。因为两个等位基因的相对频率相加必须等于1。换言之，设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q=1（或100％）。所以，在研究一个等位基因在群体中的频率时，就要考虑到基因库。基因库实际上就是一个群体的全部等位基因。如果知道MN两个等位基因在基因库中的相对频率是0.53(M)和0.47(N)，而群体中样本人数是1419，那么这3种组合的等位基因（基因型）的相对比例就得以知道。

即2M＝0.53×0.53=0.281

2N=0.47×0.47=0.221

MN=(0.53×0.47)+(0.47×0.53)=0.498

上述例子以一般公式表示：p、q分别为两个等位基因频率。