医学遗传学/基因突变的后果

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医学遗传学基础

根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：

1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。

2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

4．产生遗传易感性（genetic susceptibility）.

5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

6．致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

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