先天性桡骨缺如
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先天性桡骨缺如也称club hand。由Petit1733年首次报告，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1:5:1。中国医学健康网
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诊断
根据临床表现和X线摄片可作出诊断。
检查
本病的检查方法有以下几种：
(1)超声检查：
先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为“畸形手”。超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
(2)X线检查：
临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜, 与尺骨干形成垂直状。
症状
根据临床表现和X线摄片可作出诊断。
1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如。本型最常见，约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性屈曲畸形。近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。关节僵硬可能与伸指肌异常有关。指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。
在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。
肌肉也同样受累。桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。
肱二头肌长头缺如、短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。
3、神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。
4、血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行。桡动脉退化或缺如。
治疗措施
1. 根据桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案。
A型病人采用石膏矫形，达到矫正前臂桡侧软组织挛缩的目的。被动伸展锻炼腕关节以维持手的功能位。8～10岁时，如桡侧短缩进展影响腕的功能，则行桡骨“Z”型截骨延长术及软组织彻底松解术。术后上肢石膏固定肘关节于屈曲60°～70°，前臂旋后位及腕关节功能位。石膏固定8～10周。
B型或C型病人，因腕关节不稳定，手部严重桡偏及掌屈，出生后应马上治疗，防止软组织挛缩。通过石膏矫形后，如手部达到中立位，则改为夜间夹板固定，同时进行肘关节被动屈曲活动，掌指关节掌屈，近节指间关节过伸活动。
如手的桡偏及腕关节不稳定加重，手的功能受影响，则行手腕中心化手术，腕关节的尺侧及背侧关节囊紧缩，手的肌腱转位，桡侧软组织松解，如必要时可行尺骨楔形截骨矫正弯曲畸形。手术时机最好在婴儿期进行。
2.手腕中心化手术禁忌证有：①合并其它严重畸形，如Fanconis pancytopenia（范围尼氏顽固性贫血），手术危险性大。②肘关节伸直位挛缩，尽管手部功能重建，但由于肘关节不能屈曲，也无法发挥手的功能。③病人年龄较大，到了青春期或成年人，因已完全适应畸形手的生活习惯，尺骨严重弯曲，血管及神经短缩病变也越来越重，即使行手术矫正，病人难以接受，且易发生严重并发症。
病因学
先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。
病理改变
1.本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。B型为桡骨部分缺如（图1A），桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如（图1B）。本型最常见，约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
并发症
本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi 综合征合并严重贫血等。
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
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