丹吉尔病

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丹吉尔(Tangier)病 (家族性α-脂蛋白缺乏症) 罕见的家族性缺陷,以复发性多神经病,淋巴结病,橙-黄色扁桃体增生和HDL显著下降相关联的肝脾肿大(胆固醇脂储存于网状内皮细胞)为特征.

丹吉尔病是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带至肝脏，经肝脏加工胆固醇被整个身体细胞备用，患有TD病的个体不能从细胞中消除胆固醇，导致在扁桃体和起它器官中类积。这一重要的胆固醇输送基因的发现可以导致掌握HDL水平及在美国与主要危险冠状动脉病之间的相反关系。开发调节HDL水平的新药不仅帮助患TD的病人而且能帮助更多有HDL缺陷家属史的病人。

肠镜下全结肠弥漫性、连续性粘膜呈黄白色浑浊，可见散在多发性、密集型微小褐色圆形斑，约1~3mm，表面稍凹陷。部分肠段粘膜呈白色调，微小褐色斑密度降低，有时类似橘皮样改变，各肠段褐色圆形斑改变差异较大。活组织病理检查，粘膜肌层内泡沫细胞集簇。

血浆的总胆固醇(TC)很低,甘油三酯正常或升高,往往在成人期出现肝脾肿大或复发性多神经病的临床症状.无特殊治疗.

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