耳郭突出
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[[巴特综合征]]患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。 | [[巴特综合征]]患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。 | ||
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| - | 本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，编码1099个[[氨基酸]]，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl- | + | 本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，编码1099个[[氨基酸]]，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该[[基因定位]]于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种[[离子通道]]基因突变引起的临床综合征。 |
==耳郭突出的诊断== | ==耳郭突出的诊断== | ||
本病[[临床表现]]复杂多样，以[[低血钾]][[症状]]为主。[[胎儿期]]Bartter[[综合征]]表现为间歇性发作的[[多尿]]，致孕22～24周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。 | 本病[[临床表现]]复杂多样，以[[低血钾]][[症状]]为主。[[胎儿期]]Bartter[[综合征]]表现为间歇性发作的[[多尿]]，致孕22～24周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。 | ||
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在2016年8月5日 (五) 23:32所做的修订版本
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巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
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耳郭突出的原因
本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
耳郭突出的诊断
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。
成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等
值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并发症：
可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。
耳郭突出的鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。
2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。
成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等
值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并发症：
可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。
耳郭突出的治疗和预防方法
预后：
婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭
预防：
因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。
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