骨硬化

[[骨硬化]]是指[[骨骼]]密度增加伴有轻微的形状改变. 

延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病严格的是指[[常染色体]][[显性]]遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛.受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断.面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响.偶尔,由于[[颅神经]]被过度生长的骨骼压迫而产生[[面瘫]]或[[耳聋]].轻度[[贫血]]是少见的[[并发症]]. 

出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显.骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有[[骨质疏松]].[[颅顶]]骨致密,副鼻窦闭塞.[[脊柱]][[椎骨]][[终板]]硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状.某些患者需要[[输血]]或[[脾切除术]]治疗贫血. 

早熟型骨硬化(出现在[[婴儿]]中的[[常染色体隐性]]遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的[[疾病]].骨骼的过度生长产生[[骨髓]]功能异常,并表现出各种[[症状]],包括生长不良,自发性的[[瘀斑]],异常的[[出血]],贫血.在疾病的后期出现进行性的[[肝脾肿大]],[[眼神经]],[[动眼神经]]和[[面神经]]的[[瘫痪]].在生后第一年里常发生贫血,难以控制的[[感染]],或出血而死亡. 

全身骨密度增加是显著的[[放射学]]特征.[[长骨]]的穿透性摄片揭示在[[骨骺]]区有生长障碍线,骨干有纵向条纹.随着疾病的进展,长骨的两端,尤其是[[肱骨]]近端和[[股骨]]远端形成"烧瓶"状.在椎骨,[[骨盆]]以及[[管状骨]]有骨内成骨,[[颅骨]]增厚,脊柱表现为"橄榄球衫"样. 

[[骨髓移植]]对少数婴儿已产生极好的初步结果,但是长期的结果还不知道. 

伴有[[肾小管酸中毒]]的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病,产生虚弱,矮身材以及生长不良.骨骼放射学密度致密,表现[[肾小管性酸中毒]],以及[[红细胞]][[碳酸酐酶]]活性缺失. 

致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm.其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,[[营养不良]]的[[指甲]],蓝[[巩膜]],通常在[[婴儿期]]就能认出.受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及[[龋齿]]和错颌.颅骨膨出,[[前囟]]未闭.指(趾)骨末节短,[[手指]]甲发育不良.[[病理]]性的[[骨折]]是致密性骨发育不良的并发症.　　
==骨硬化症[[临床表现]]==
石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可[[代偿]]性增大。[[氟中毒]]时重者显不同程度躯干[[关节]]酸痛，活动受限。[[氟斑牙]]为易见[[体征]]。　　
===良性型：===
多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或[[体格检查]]时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化[[增生]]引起[[茎乳孔]]缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。　　
===恶性型：===
主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，[[血小板减少]]，肝脾肿大，[[淋巴腺]]病，[[脑积水]]和自发性骨折。由于颅底[[畸形]]可出现颅神经压迫症状，常有[[失明]]。患者对感染的[[抵抗力]]减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发[[佝偻病]]、龋齿和[[骨髓炎]]。　　
===常染色体隐性遗传的石骨症===
常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，[[病死率]]高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。患儿由于[[骨皮质]]增生，骨髓腔[[钙化]]，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿[[发育迟缓]]，体内钙质无法正常[[代谢]]，容易出现佝偻病。贫血引起[[粒细胞减少]]，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。[[生化]]检测:血钙、血磷、[[碱性磷酸酶]]正常，[[酸性磷酸酶升高]]，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。　　
===常染色体隐性遗传的中间型石骨症===
（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有[[下颌骨]]髓炎　碳[[脱水酶]]Ⅱ缺陷[[综合征]]（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒　常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，愈后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现[[腰痛]]。也可有[[脑神经]]受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有[[髋内翻]]、股骨偏外侧弓形等畸形。

[[分类:疾病]]
==健康问答网关于骨硬化的相关提问==
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