医学遗传学/DNA的分子结构

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医学遗传学基础

基因及基因突变
- 基因的复制与表达
  - 核酸的化学组成
  - DNA的分子结构
  - DNA的复制
  - 基因的表达

DNA 分子是4种脱氧核苷酸经3’→5’磷酸二酯健聚合而成，所以了称为多核苷酸（polynucleotide）。DNA的一级结构是指4种核苷酸的连接及其排列顺序。1953年Watson和Cricd提出了DNA分子双螺旋结构模型，其要点是：DNA分子是由2条平行的多核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手双螺旋结构（B型DNA）。多种芏酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯健的走向决定，一条从5’→3’，另一条从3’→5’，两条链呈反向平行排列（antiparallel）,彼此由氢键相连，G 与C配对（G≡C），A与T配对（A=T）。图3-3表明DNA的分子骨架。

DNA双螺旋结构及碱基配对示意图

图3-3 DNA双螺旋结构及碱基配对示意图

（A）部分SNA多核苷酸链，示邻近脱氧核苷酸由3’-5’磷酸二酯键连接；

（B）DNA互补的两条链；（C）DNA双螺旋模型

根据以上原则，只要确定了一条链中的碱基顺序，就可以相应在确定与它互补的另一条链上碱基的顺序，估计1个DNA分子大约有4千至40亿个核酸对，而各种碱基对排列顺序没有限制，即假定某一段DNA分子链有100个碱基对，则该段就有4100各不同的排列组合形式，即可有4100种不同性质的基因。现知，基因就是DNA分子链上的一个特定的区段，其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常和变异的遗传信息，满足了生物的遗传和多样性的要求，特别是通过DNA分子的准确复制，又可使遗传信息得到稳定和连续的传递。