模板:染色体异常

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三体	唐氏综合征 21 爱德华氏症候群 18 小儿帕套综合征 13 9-三体综合症 8-三体综合征/Warkany综合症 2 8 22-三体综合症/猫眼症候群 22 16-三体综合症

单染色体/缺失	1q21.1缺失综合症/1q21.1重叠综合征/TAR综合症 1 沃夫-贺许宏氏症 4 猫叫综合症/5号染色体长臂缺失症候群 5 威廉斯综合症 7 雅各布森综合症 11 米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群 17 迪乔治症候群 22 22q11.2微远端部分缺失综合征 22 22q13缺失综合症 22 基因铭印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) Distal 18q-/Proximal 18q-

X/Y相关

单染色体病	X-单体综合症 (XO)

染色体三倍体症/染色体四倍体症, 其他组型/镶嵌	克氏综合征 (47,XXY) 48,XXYY 48,XXXY 49,XXXYY 49,XXXXY X-三体综合症 (47,XXX) 48,XXXX 49,XXXXX 47,XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46,XX/XY

淋巴性的	伯基特氏淋巴瘤 t(8 MYC;14 IGH) 滤泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2) 套细胞淋巴瘤/多发性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH) 间变性大细胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1) 急性淋巴性白血病

骨髓	费城染色体 t(9 ABL; 22 BCR) 急性成髓细胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性原巨核细胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)

其他