染色体异常 NEC (Q90-Q99)
- Q90 唐氏(Down's)综合症
- Q90.0 第21对染色体三体变异,减数分裂不分离
- Q90.1 第21对染色体三体变异,染色体嵌合型(有丝分裂不分离)
- Q90.2 第21对染色体三体变异,易位型(染色体)
- Q90.9 未明确的唐氏综合症
- 第21对染色体三体变异 NOS
- Q91 爱德华滋(Edwards')综合症和帕套氏(Patau's)综合症
- Q91.0 第18对染色体三体变异,减数分裂不分离
- Q91.1 第18对染色体三体变异,染色体嵌合型(有丝分裂不分离)
- Q91.2 第18对染色体三体变异,易位型(染色体)
- Q91.3 未明确的爱德华滋综合症
- Q91.4 第13对染色体三体变异,减数分裂不分离
- Q91.5 第13对染色体三体变异,染色体嵌合型(有丝分裂不分离)
- Q91.6 第13对染色体三体变异,易位型(染色体)
- Q91.7 未明确的帕套氏(Patau's)综合症
- Q92 常染色体的其它三体性和部分三体性 NEC
- 包括:
染色体不稳定的易位和插入
排除:
染色体三体13,18,21(Q90-Q91)
- Q92.0 减数分裂不分离的全染色体三体变异
- Q92.1 染色体嵌合型(有丝分裂不分离)的全染色体三体变异
- Q92.2 大部分三体变异
- 全臂或更多重复
- Q92.3 小部分三体变异
- 小于全臂重复
- Q92.4 染色体重复仅出现于前中期
- Q92.5 伴有其它的复杂性染色体重排的重复
- Q92.6 额外标记染色体
- Q92.7 三倍体和多倍体
- Q92.8 其它特指的常染色体三体和部分三体变异
- Q92.9 未明确的常染色体三体和部分三体变异
- Q93 常染色体的单体性和染色体缺失 NEC
- Q93.0 全染色体单体变异,减数分裂不分离
- Q93.1 全染色体单体变异,嵌合型(有丝分裂不分离)
- Q93.2 环状或双着丝(粒)染色体取代
- Q93.3 4号染色体短臂缺失
- 沃尔夫-赫雄氏(Wolff-Hirschorn )综合症
- Q93.4 5号染色体短臂缺失
- 猫叫(Cri-du-chat )综合症
- Q93.5 染色体其它部位缺失
- 天使综合症 [快乐木偶症]
- Q93.6 仅见于前中期的染色体缺失
- Q93.7 伴有其它复杂性染色体重排的缺失
- Q93.8 来自常染色体的其它缺失
- Q93.9 未明确的常染色体缺失
- Q95 平衡性重编和结构标记 NEC
- 包括:
罗伯逊易位和平衡交互易位和插入
- Q95.0 正常个体中的平衡性易位和插入
- Q95.1 正常个体中染色体倒位
- Q95.2 异常个体中常染色体平衡性重排
- Q95.3 异常个体中性染色体或常染色体的平衡性重排
- Q95.4 伴有标志性异染色质的个体
- Q95.5 具有常染色体脆性位点的个体
- Q95.8 其它的平衡性重排和结构性标志
- Q95.9 未明确的平衡性重排和结构性标志
- Q96 特纳氏(Turner's)综合症
- 排除:
努南氏(Noonan's )综合症(Q87.1)
- Q96.0 染色体组型45,X
- Q96.1 染色体组型46,X同种(Xq)
- Q96.2 伴有异常的性染色体的染色体组型46,X,同种(Xq)除外
- Q96.3 45,X/46,XX或XY的同源嵌合
- Q96.4 45,X/伴有异常性染色体的其它细胞系的同源嵌合
- Q96.8 特纳氏(Turner's)综合症的其它变种
- Q96.9 未明确的特纳氏(Turner's)综合症
- Q97 女性表型的其它性染色体异常 NEC
- 排除:
特纳氏(Turner's )综合症(Q96.-)
- Q97.0 染色体组型47,XXX
- Q97.1 女性伴有多于3个X染色体的
- Q97.2 细胞系伴有不同数量的X染色体的同源嵌合
- Q97.3 伴有46,XY染色体组型的女性
- Q97.8 其它特指的性染色体异常,女性表型
- Q97.9 未明确的性染色体异常,女性表型
- Q98 男性表型的其它性染色体异常 NEC
- Q98.0 克兰费尔特(Klinefelter's)综合症,染色体组型47,XXY
- Q98.1 克兰弗尔特(Klinefelter's)综合症,男性伴有多过二个X染色体
- Q98.2 克兰弗尔特(Klinefelter's)综合症,男性伴有染色体组型46,XX
- Q98.3 其它伴有染色体组型46,XX 的男性
- Q98.4 未确定的克兰弗尔特(Klinefelter's)综合症
- Q98.5 染色体组型47,XYY
- Q98.6 伴有结构异常的性染色体的男性
- Q98.7 伴有性染色体(同源)嵌合的男性
- Q98.8 其它特指的性染色体异常,男性表型
- Q98.9 未明确的性染色体异常,男性表型
- Q99 其它染色体异常 NEC
- Q99.0 异源嵌合体46,XX/46,XY
- 异源嵌合体46,XX/46,XY真双性同体(阴阳人)
- Q99.1 46,XX真两性同体
- 伴有性腺退化的46,XX
伴有性腺退化的46,XY
纯性腺不育
- Q99.2 脆性X染色体
- 脆性X综合症
- Q99.8 其它特指的染色体异常
- Q99.9 未明确的染色体异常
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