苍白球色素变性
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苍白球色素变性
又名：Hallervorden-Spatz综合征；淡苍白球和黑质网状部进行性变性；苍白球黑质色素变性；Winkelman病；进行性苍白球变性综合征。
本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬，构音障碍，痴呆等的一组症候群。
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病因
确切病因不明。苍白球进行性变性和脱髓鞘，黑质网状部变成棕色，为显性遗传，亦有认为系铁代谢障碍，导致铁在脑组织内沉积；亦有提出为类脂质代谢紊乱。最近认为是各种金属在苍白球的局限性沉积，但其作用机制未明，推测自由基与球状体和色素的产生有关，苍白球中半胱氨酸双氧化酶缺乏，有人假设已沉积的半胱氨酸与铁络合也许能产生了这些自由基。
病理
苍白球、黑质、小脑皮质色素明显加深。镜下见苍白球、黑质、网状带呈对称性破坏，色素沉积在病变区域大血管周围的神经元及胶质细胞内。经组织化学分析，色素主要是含铁色素。
临床表现
多有家族史，亦有散发病例，8～10岁发病。苍白球为原始的运动中枢，发生损害后产生肌强直，使伸肌和屈肌的张力均增加。检查时肢体有如折弯铅管的感觉，称为"铅管样强直"。若与黑质共同损害，由于肌张力增强，运动减少，致使头部和手发生震颤，即为Parkinson症。伴情感紊乱、表情呆滞、智能障碍、似延髓病的假球性情感，尚可有视神经萎缩、眼震、视网膜色素沉着。其他症状如皮肤色素沉着、手足徐动、吞咽困难、言语困难、肌萎缩、四肢痉挛、弓形足等。
诊断
根据临床表现，少年起病。以锥外系症状为主，伴智能障碍等。
Vakili提出用γ-闪烁计数器测定标记的枸橼酸铁，若基底节铁摄取率显著增高者即可诊断。
治疗
无特殊疗法，可对症处理，多于症状出现后10～12年内因并发症而死亡。
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