胱氨酸贮积症
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摘要: “胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病,患者肾脏无法清洁自己的血液,导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集,如果这种晶体增加到一定数量,患者的身体将逐渐变成“石头”,目前没有根治方法,患者一般会患肾衰竭或失明(晶体会沉积在眼睛里),寿命也会大大减少。
[1]病例
身体逐步变“石头”
2009年11月13日,据英国媒体报道,2009年刚满5岁的莉莉.萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人,她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”,她的肾脏无法清洁自己的血液,一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量,她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。
然而,莉莉直到23个月大时才被医生诊断出患有这一无法治愈的罕见怪病,因为这一疾病阻碍她的生长,尽管莉莉现在已经5岁大,但她的身高仍然只有86厘米,看起来就像是名两岁左右的孩子。
每天都要服大量药物
为了拯救莉莉的性命,防止她的身体变成“石头”,英国医生为莉莉设计了一种特殊的鸡尾酒药物疗法,莉莉每天都要服用大量的药剂和营养剂,其中包括枸橼酸钾、氯化钠、磷酸盐溶液和维生素D等。
专家说法
英国儿科专家凯尔.泰尔曼博士称,虽然医生可以通过药物防止患者身体逐步“石化”的速度,但“胱氨酸贮积症”永远都无法被彻底治愈。泰尔曼博士说:“这是一种非常罕见的疾病,它主要发生在孩子身上。患者体内的盐分会通过尿液迅速丧失,所以患者的身体会发育迟缓。
发病概率
据专家称,“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例,这意味着该病的发病概率大约仅为300万分。
出自A+医学百科 “胱氨酸贮积症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87 转载请保留此链接
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