肌联蛋白

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肌联蛋白
有效结构 PDB 直系同源检索：PDBe, RCSB PDB查询代码列表 1BPV, 1G1C, 1NCT, 1NCU, 1TIT, 1TIU, 1TKI, 1TNM, 1TNN, 1WAA, 1YA5, 2A38, 2BK8, 2F8V, 2ILL, 2J8H, 2J8O, 2NZI, 2RQ8, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 2Y9R, 3KNB, 3LCY, 3LPW, 3PUC, 3Q5O, 3QP3
标识
代号	TTN; CMD1G; CMH9; CMPD4; EOMFC; HMERF; LGMD2J; MYLK5; TMD
扩展标识	遗传学：188840 鼠基因：98864 同源基因：130650 GeneCards: TTN Gene
EC编号	2.7.11.1
基因本体论描述 分子功能 · protease binding · nucleic acid binding · protein serine/threonine kinase activity · protein tyrosine kinase activity · calcium ion binding · protein binding · calmodulin binding · ATP binding · structural constituent of muscle · enzyme binding · telethonin binding · identical protein binding · actinin binding · protein self-association · actin filament binding · muscle alpha-actinin binding 细胞成分 · condensed nuclear chromosome · extracellular region · cytosol · striated muscle thin filament · Z disc · M band · I band 生物过程 · platelet degranulation · muscle contraction · striated muscle contraction · mitotic chromosome condensation · blood coagulation · muscle filament sliding · platelet activation · skeletal muscle thin filament assembly · skeletal muscle myosin thick filament assembly · sarcomere organization · regulation of protein kinase activity · cardiac muscle fiber development · sarcomerogenesis · regulation of catalytic activity · response to calcium ion · cardiac myofibril assembly · cardiac muscle tissue morphogenesis Sources: Amigo / QuickGO
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种	人类	鼠类
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	A2ASS6
mRNA序列	NM_001256850.1	NM_011652.3
蛋白序列	NP_001243779.1	NP_035782.3
基因位置	Chr 2: 179.39 – 179.7 Mb	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
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肌联蛋白（英语，德语: Titin）在人体中是由肌联蛋白基因（TTN）编码的蛋白质。^[1][2]肌联蛋白是一个巨大的蛋白质，为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成。^[3]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠，而在张力去除后重新折叠。^[4]

肌联蛋白是已知最大的蛋白质^[5]，同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子（363个）。^[6]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要，它横跨肌节从Z线到M线的区域，同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病，例如肢带型肌营养不良。^[7]

参考文献

1. ↑ Entrez Gene: TTN titin. 
2. ↑ Labeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A. A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin. Nature. May 1990, 345 (6272): 273–6. doi:10.1038/345273a0. PMID 2129545. 
3. ↑ Labeit S, Kolmerer B. Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity. Science. October 1995, 270 (5234): 293–6. doi:10.1126/science.270.5234.293. PMID 7569978. 
4. ↑ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1301335/ Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils]. Biophys. J.. March 2001, 80 (3): 1442–51. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. PMID 11222304. PMC 1301335. 
5. ↑ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC240679/ Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. October 2003, 100 (22): 12688–93. doi:10.1073/pnas.2133733100. PMID 14563922. PMC 240679. 
6. ↑ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ. Res.. November 2001, 89 (11): 1065–72. doi:10.1161/hh2301.100981. PMID 11717165. 
7. ↑ Finsterer J. Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien. Nervenarzt. Dezember 2004, 75 (12): 1153-66. doi:10.1007/s00115-004-1769-5. 

丝氨酸/苏氨酸激酶（EC 2.7.11-12） 丝氨酸/苏氨酸激酶（EC 2.7.11.1-EC 2.7.11.20） 非特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（EC 2.7.11.1） LATS1 · LATS2 · MAST1 · MAST2 · STK38 · STK38L · CIT · ROCK1 · SGK · SGK2 · SGK3 · 蛋白激酶B（AKT1、AKT2、AKT3) · ATM · mTOR · EIF-2（EIF2AK1、EIF2AK2、EIF2AK3、EIF2AK4） · Wee1蛋白激酶（WEE1） 丙酮酸脱氢酶激酶（EC 2.7.11.2） PDK1 · PDK2 · PDK3 脱磷酸-(还原酶激酶)激酶（EC 2.7.11.3） AMP-活化蛋白激酶：α（PRKAA1、PRKAA2） · β（PRKAB1、PRKAB2） · γ（PRKAG1、PRKAG2、PRKAG3) (3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶 (硫辛酰胺))激酶（EC 2.7.11.4） BCKDK · BCKDHA · BCKDHB (异柠檬酸脱氢酶 (NADP+))激酶（EC 2.7.11.5） IDH2 · IDH3A · IDH3B · IDH3G (酪氨酸3-单加氧酶)激酶（EC 2.7.11.6） STK4 肌球蛋白重链激酶（EC 2.7.11.7） 极光激酶（极光激酶A、极光激酶B） Fas激活丝氨酸/苏氨酸激酶（EC 2.7.11.8） FASTK · STK10 肺出血肾炎抗原结合蛋白激酶（EC 2.7.11.9） 暂无录入 IκB激酶（EC 2.7.11.10） CHUK · IKK2 · TBK1 · IKBKE · IKBKG · IKBKAP cAMP依赖性蛋白激酶（EC 2.7.11.11） 蛋白激酶A · PRKACG · PRKACB · PRKACA · PRKY cGMP依赖性蛋白激酶（EC 2.7.11.12） 蛋白激酶G · PRKG1 磷脂依赖性蛋白激酶（EC 2.7.11.13） 蛋白激酶C · PKCζ · PKCα · PRKCB1 · PRKCD · PRKCE · PRKCH · PRKCG · PRKCI · PRKCQ · PKN1 · PKN2 · PKN3 视紫红质蛋白激酶（EC 2.7.11.14） 视紫红质蛋白激酶 β肾上腺素受体激酶（EC 2.7.11.15） BARK-1 · BARK-2 G蛋白偶联受体激酶（EC 2.7.11.16） GRK1 · GRK2 · GRK3 · GRK4 · GRK5 · GRK6 Ca2+/钙调素依赖性蛋白激酶（EC 2.7.11.17） BRSK2 · CAMK1 · CAMK2A · CAMK2B · CAMK2D · CAMK2G · CAMK4 · MLCK · CASK · CHEK1 · CHEK2 · DAPK1 · DAPK2 · DAPK3 · STK11 · MAPKAPK2 · MAPKAPK3 · MAPKAPK5 · MARK1 · MARK2 · MARK3 · MARK4 · MELK · MKNK1 · MKNK2 · NUAK1 · NUAK2 · OBSCN · PASK · PHKG1 · PHKG2 · PIM1 · PIM2 · PKD1 · PRKD2 · PRKD3 · PSKH1 · SNF1LK · SNF1LK2 · KIAA0999 · STK40 · SNRK · SPEG · TSSK2 · HAPIP · TRIB1 · TRIB2 · TRIB3 · TRIO · 肌联蛋白 · DCLK1 肌球蛋白轻链激酶（EC 2.7.11.18） MYLK · MYLK2 · MYLK3 · MYLK4 磷酸化酶激酶（EC 2.7.11.19） PHKA1 · PHKA2 · PHKB · PHKG1 · PHKG2 延伸因子2激酶（EC 2.7.11.20） EEF2K · STK19 特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（EC 2.7.11.21-EC 2.7.11.30） 周期蛋白依赖性激酶（EC 2.7.11.22） CDK1 · CDK2 · CDKL2 · CDK3 · CDK4 · CDK5 · CDKL5 · CDK6 · CDK7 · CDK8 · CDK9 · CDK10 · CDC2L5 · CRKRS · PCTK1 · PCTK2 · PCTK3 · PFTK1 · CDC2L1 RNA聚合酶亚基激酶（EC 2.7.11.23） RPS6KA5 · RPS6KA4 · P70S6激酶 · RPS6KA1 · RPS6KA2 · RPS6KA3 · RPS6KB1 · RPS6KB2 · RPS6KC1 丝裂原活化蛋白激酶（EC 2.7.11.24） 细胞外信号转导激酶（MAPK1、MAPK3、MAPK4、MAPK6、MAPK7、MAPK12、MAPK15） · C-Jun N-末端激酶（MAPK8、MAPK9、MAPK10） · P38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK11、MAPK13、MAPK14） 丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶（EC 2.7.11.25） 丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶（MAP3K1、MAP3K2、MAP3K3、MAP3K4、MAP3K5、MAP3K6、MAP3K7、MAP3K8) RAF（ARAF、BRAF、KSR1、KSR2） · 混合谱系激酶（MAP3K7、MAP3K9、MAP3K10、MAP3K11、MAP3K12、MAP3K13、ZAK） · CDC7 · MAP3K14 Tau蛋白激酶（EC 2.7.11.26） TPK1 · TTK · GSK-3 (乙酰辅酶A羧化酶)激酶（EC 2.7.11.27） 暂无录入 原肌球蛋白激酶（EC 2.7.11.28） 暂无录入 低密度脂蛋白受体激酶（EC 2.7.11.29） 暂无录入 受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶（EC 2.7.11.30） 骨形态发生蛋白受体（BMPR1（BMPR1A、BMPR1B）、BMPR2） · ACVR1 · ACVR1B · ACVR1C · ACVR2A · ACVR2B · ACVRL1 · 抗缪勒氏管激素受体 双特异性激酶类（EC 2.7.12） 丝裂原活化蛋白激酶激酶 MAP2K1 · MAP2K2 · MAP2K3 · MAP2K4 · MAP2K5 · MAP2K6 · MAP2K7 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

细胞骨架蛋白 人类蛋白 微丝 （ABP） 肌丝 肌动蛋白 A1 A2 B C1 G1 G2 肌球蛋白 I MYO1A MYO1B MYO1C MYO1D MYO1E MYO1F MYO1G MYO1H) II MYH1 MYH2 MYH3 MYH4 MYH6 MYH7 MYH7B MYH8 MYH9 MYH10 MYH11 MYH13 MYH14 MYH15 MYH16 III MYO3A MYO3B V MYO5A MYO5B MYO5C VI MYO6 VII MYO7A MYO7B IX MYO9A MYO9B X MYO10 XV MYO15A XVIII MYO18A MYO18B 轻链 MYL1 MYL2 MYL3 MYL4 MYL5 MYL6 MYL6B MYL7 MYL9 MYLIP MYLK MYLK2 MYLL1 其它 原肌球调节蛋白 1 2 3 4 肌钙蛋白 T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 原肌球蛋白 1 2 3 4 辅肌动蛋白 1 2 3 4 Arp2/3复合体 肌动蛋白解聚因子 丝切蛋白 1 2 Destrin 凝溶胶蛋白 前纤维蛋白 1 2 肌联蛋白 其它 Wiskott-Aldrich syndrome protein 原纤蛋白 Filamin FLNA FLNB FLNC Espin TRIOBP 中间纤维 Type 1/2 （角蛋白 细胞角蛋白） 上皮角蛋白 （软α-角蛋白） type I/chromosome 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 chromosome 12 18 none 21 type II/chromosome 12 1 2A 3 4 5 6A 6B 7 8 9 头发角蛋白 （硬α-角蛋白） type I/chromosome 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 type II/chromosome 12 81 82 83 84 85 86 未分类α-角蛋白 chromosome 17 23 24 25 26 27 28 39 40 chromosome 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 非α-角蛋白 β-角蛋白 Type 3 结蛋白 胶质纤维酸性蛋白 外周蛋白 波形蛋白 Type 4 介连蛋白 巢蛋白 神经丝 NEFL NEFM NEFH Synemin Syncoilin Type 5 核纤层蛋白：A B 微管/ 微管相关蛋白 微管蛋白 TUBA1A TUBA1B TUBA1C TUBA3C TUBA3D TUBA3E TUBA4A TUBA8 驱动蛋白 KIF1A KIF1B KIF2A KIF2C KIF3B KIF3C KIF4A KIF4B KIF5A KIF5B KIF5C KIF6 KIF7 KIF9 KIF11 KIF12 KIF13A KIF13B KIF14 KIF15 KIF16B KIF17 KIF18A KIF18B KIF19 KIF20A KIF20B KIF21A KIF21B KIF22 KIF23 KIF24 KIF25 KIF26A KIF26B KIF27 KIFC1 KIFC2 KIFC3 动力蛋白 axonemal: DNAH1 DNAH2 DNAH3 DNAH5 DNAH6 DNAH7 DNAH8 DNAH9 DNAH10 DNAH11 DNAH12 DNAH13 DNAH14 DNAH17 DNAI1 DNAI2 DNALI1 DNAL1 DNAL4 cytoplasmic: DYNC1H1 DYNC2H1 DYNC1I1 DYNC1I2 DYNC1LI1 DYNC1LI2 DYNC2LI1 DYNLL1 DYNLL2 DYNLRB1 DYNLRB2 DYNLT1 DYNLT3 其它 tau蛋白 Dynactin DCTN1 Stathmin Tektin TEKT1 TEKT2 TEKT3 TEKT4 TEKT5 Dynamin DNM1 DNM2 DNM3 Catenins Alpha catenin Beta catenin APC Plakoglobin (gamma catenin) Delta catenin GAN 膜蛋白 Dystrophin Dystroglycan Utrophin Ankyrin ANK1 ANK2 ANK3 血影蛋白 SPTA1 SPTAN1 SPTB SPTBN1 SPTBN2 SPTBN4 SPTBN5 其它 plakin 桥粒斑蛋白 Plectin Talin TLN1 粘着斑蛋白 Plakophilin PKP1 PKP2 其它生物 Major sperm proteins 原核细胞骨架 Crescentin FtsZ MreB 生化 结构: 过氧化物酶体，骨架（中心体），上皮，纤毛，线粒体，细胞核（染色体）

组织学：肌肉组织 (TH H2.00.05, H3.3) 平滑肌(smooth muscle) 钙调蛋白 · 血管平滑肌 横纹肌(striated muscle) 骨骼肌 (skeletal muscle) 肋节(costamere)：肌养蛋白相关蛋白复合物(DAPC) 细胞膜/ 细胞外 肌养蛋白关联蛋白(DAP)：肌膜蛋白聚糖(sarcoglycan)（α、β、δ、ε、γ、ζ） · 肌养蛋白聚糖(dystroglycan) 肌长蛋白(sarcospan) · 层粘连蛋白α2亚基(laminin α2) 细胞内 肌养(抗萎缩/营养不良)蛋白(dystrophin) · 小肌养蛋白(dystrobrevin)（α、β） · 肌养蛋白结合蛋白(syntrophin)（α1、β1、β2、γ1、γ2） · syncoilin · dysbindin · 联丝蛋白(synemin/desmuslin) 相关：一氧化氮合成酶1(NOS1) · 小窝蛋白3(caveolin 3) 肌节(sarcomere)：a带、i带、h带(band)；z线、m线(line) 肌丝(myofilament)（细肌丝(thin filament)：肌动(纤)蛋白(actin)模板:；粗肌丝(thick filament)：肌球(凝)蛋白(myosin)模板:；弹性肌丝(elastic filament)：肌联蛋白(titin/connectin)模板:；伴肌动蛋白(nebulin)） 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙(宁)蛋白(troponin)（T、C、I） 结缔组织(connective tissue) 肌外膜(epimysium) · 肌束(muscle bundle) · 肌束膜(perimysium) · 肌内膜(endomysium) · 骨骼肌中的结缔组织(connective tissue in skeletal muscle) 骨骼肌总论 神经肌肉接点(neuromuscular junction) · 运动单位(motor unit) · 肌梭(muscle spindle) · 兴奋-收缩耦联(excitation-contraction coupling) · 滑丝机制(sliding filament mechanism) 心肌 (cardiac muscle) 心肌层(myocardium) · 肌间盘(intercalated disc) · 星云状小体(nebulette) 心肌同 骨骼肌 纤维 肌纤维(muscle fiber)（肌梭内(intrafusal)、肌梭外(extrafusal)） · 肌原纤维(myofibril) · 微丝(microfilament)/肌丝(myofilament) · 肌节(sarcomere) 细胞 成肌细胞(sarcoblast)/肌细胞(myocyte) · 肌卫星细胞(myosatellite cell) 其它 索蛋白(desmin) · 肌纤维膜(sarcolemma)（横小管(T-tubule)） · 肌质(浆)(sarcoplasm) · 肌质(浆)网(sarcoplasmic reticulum) 其它/ 未分组 肌节蛋白(myotilin) · 视松蛋白(telethonin) · dysferlin) · 福[山]蛋白(fukutin) · 福[山]蛋白相关蛋白(fukutin-related protein) 肌肉系列导航 模板:肌肉导航

参考来源

• 维基百科-肌联蛋白

出自A+医学百科 “肌联蛋白”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%82%8C%E8%81%94%E8%9B%8B%E7%99%BD 转载请保留此链接

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