小儿常染色体显性小脑性共济失调
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
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小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因
1. 发病原因：常染色体显性遗传。
2. 发病机制：正常人CAG为13～36个拷贝，而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状
1.本病好发于青春期少年和成人，也有学龄前儿童患者。
2.青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩，亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全，可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为：单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等，其中以躯干共济失调明显，可有意向性震颤。
4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有复视的患者少见。
5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难，疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生，常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。
6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进，伴或不伴痉挛状态，部分患者肌张力增高。
7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病，可为感觉型或感觉运动型，主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。
8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;
9.其他 少部分患者有视力减退和视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害，包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。
10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的诊断
小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查化验
1. 染色体检查。
2. 运动诱发电位检查。
3. 眼球运动检测。
4. 头颅MRI检查。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的鉴别诊断
1. 常染色体隐性小脑共济失调，好发于婴儿期。表现为小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
2. 通过染色体基因检查，本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症
小儿常染色体显性小脑性共济失调的预防和治疗方法
做好遗传性疾病的防治工作。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的西医治疗
1.治疗：
(1)无特异疗法。
(2)对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日～2mg;逐日递增至一日～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3-4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。
2.预后：预后不良。
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