家庭诊疗/遗传疾病携带者筛查

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默克家庭诊疗手册

妇女保健
- 遗传疾病检查诊断
  - 遗传疾病家族史
  - 遗传疾病携带者筛查
  - 遗传疾病产前诊断
  - 遗传疾病产前诊断和筛查方法

携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者，了解未来的父母是否是某种遗传疾病的隐性基因携带者。如果父母亲都携带了同一种遗传病的隐性基因，虽然父母都没有发病，但如果孩子分别从父母那里接受了这个隐性致病基因，就会患这种遗传病。这对夫妇每次妊娠出现患儿的危险率为1/4。

携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因，以便他们作出生育的决定。父母可以选择产前诊断，以便胎儿能及早得到治疗或选择终止妊娠；他们也可以暂缓生育或用未携带有这种隐性基因的捐赠卵子或精子人工受精。

即使最常见的遗传病，对每个人都进行筛查是不可能的，可根据下列评估指标判断是否需要进行筛查：

.隐性基因引起的遗传病很严重，致死性很高

.有可靠的筛查试验方法可供使用

.有有效的胎儿治疗方法和生育选择手段

.根据家系图分析或家族、种族和地域的资料，筛查对象可能是某种遗传疾病携带者

在美国符合这些评估指标的疾病有：泰-萨氏病、镰形细胞贫血和地中海贫血。家系中有：血友病、囊性纤维化，或亨廷顿病病史者也可作为筛查对象。有患血友病兄弟的妇女，是血友病基因携带者的危险率为50％。如果筛查结果，她不是致病基因携带者，她就没有传递这种基因的实际危险，就不需要作其他有创性产前检查。为确定某一疾病在家系中的遗传类型，更好估计再发危险率，往往需要筛查数个家庭成员，包括已患病的成员。

镰形细胞贫血是美国黑人中最常见的遗传病，发病率大约为1/400（见贫血）。如果一个人分别从双亲那里得到两个隐性镰形细胞基因，就可能患镰形细胞疾病。而有一个镰形细胞基因和一个正常基因的人则是镰形细胞性状。这种人的正常基因指挥产生正常红细胞，而镰形细胞基因导致产生异常细胞，还不足以患病，但能在血中检查出来。带有镰形细胞性状的人，可以认为是携带者。

镰形细胞疾病可以在出生前诊断。用绒毛取样和羊膜囊穿刺取绒毛或羊水进行产前诊断，也可以作新生儿筛查。出生时患镰形细胞病的患儿，大约10％在儿童期死亡。

泰-萨氏病，是一种常染色体隐性遗传病，在德系犹太人或法国-加拿大双亲的婴儿中发病率约为1/3600（见脂代谢障碍）。在孕前和孕期都可以进行携带者筛查。可用羊膜囊穿刺和绒毛取样对胎儿进行产前诊断。

地中海贫血是一组由于正常血红蛋白减少引起贫血的遗传病（见贫血）。α-地中海贫血在东南亚人中最常见，在美国，该病常见于黑人中。β-地中海贫血，在所有人种中都有发现，但在地中海国家、中东和印度、巴基斯坦部分地区更为常见。两种类型的携带者都可以通过血液检查初筛，确定是否需要更复杂的诊断检查。用分子生物学技术可以进行产前诊断和检出携带者。