家庭诊疗/遗传疾病产前诊断

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默克家庭诊疗手册

妇女保健
- 遗传疾病检查诊断
  - 遗传疾病家族史
  - 遗传疾病携带者筛查
  - 遗传疾病产前诊断
  - 遗传疾病产前诊断和筛查方法

如果一对夫妇生育患染色体异常或遗传疾病婴儿的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断（产前诊断）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。唐氏综合征（21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的染色体异常，另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断，诊断方法有一定危险，尤其是对胎儿，但很少发生。

有染色体异常孩子的危险率，随下列因素增高。

35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子，但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后，随年龄增加而明显增加，其原因尚不清楚。因此，应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。

母亲年龄对出生染色体异常儿危险率的影响

母亲年龄	唐氏综合征危险率	染色体异常危险率	母亲年龄	唐氏综合征危险率	染色体异常危险率
20	1/1677	1/526	35	1/385	1/192
21	1/1667	1/526	36	1/294	1/156
22	1/1429	1/500	37	1/227	1/156
23	1/1429	1/500	38	1/175	1/102
24	1/1250	1/476	39	1/137	1/83
25	1/1250	1/476	40	1/106	1/66
26	1/1176	1/476	41	1/82	1/53
27	1/1111	1/455	42	1/64	1/42
28	1/1053	1/435	43	1/50	1/33
29	1/1000	1/417	44	1/38	1/26
30	1/952	1/384	45	1/30	1/21
31	1/909	1/384	46	1/23	1/16
32	1/769	1/323	47	1/18	1/13
33	1/625	1/286	48	1/14	1/10
34	1/500	1/238	49	1/11	1/8

孕妇血中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇水平异常，可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高，可用于做羊膜囊穿刺术的术前筛查。

有染色体异常家族史的孕妇，胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下，再发危险率为1％左右，如果年龄在30岁以上，危险率与同龄其他孕妇相同。

一对夫妇有过一个活产或死胎的畸形儿，不知道染色体是否正常，出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5％。

双亲之一或两者都有染色体异常，出生染色体异常儿的危险增高，并且生育力下降。

在有些人中，染色体的遗传物质发生重排—易位或倒位，没有遗传物质丢失，未出现躯体异常，但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。

有反复流产史和生过畸形儿的夫妇，出生染色体异常儿的危险增高，应进行产前诊断。

妊娠早三月流产的胚胎中，至少有一半有染色体异常，异常类型一半以上是三体型（多一个染色体）（见出生缺陷）。如果第一次流产的胚胎有染色体异常，下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产，应作染色体分析。如发现异常，下次妊娠应作产前诊断。

某些能在出生前诊断的遗传病

遗传病名称	发生率	遗传特征
囊性纤维化	1/2500白种人	隐性
先天性肾上腺皮质增生	1/万	隐性
假肥大型肌营养不良	1/3300男胎	X—连锁
甲型血友病	1/8500男胎	X—连锁
α-和β-地中海贫血	有很大不同，在大多数人群中都有发现	隐性
亨廷顿病	4~7/10万	显性
多囊肾（成年型）	1/3000临床诊断	显性
镰形细胞贫血	1/400美国黑人	隐性
泰-萨氏病	1/3600犹太人法国人加拿大人 1/40万其他人种	隐性

如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）（见出生缺陷）的发生率为1/500～1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传，有些是单基因遗传或染色体异常，也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇，再发危险率为5％～10％。再发危险率与生活的地域有关，如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关，因此，对生育期妇女常规推荐叶酸制剂（见出生缺陷）。95％的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。