家庭诊疗/地中海贫血

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默克家庭诊疗手册

地中海贫血是一组遗传性疾病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。

地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。

地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。

多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。

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