基因变异
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基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
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出现变异的原因
很多原因都可以导致基因发生突变，包括物理因素、化学因素、生物因素，这点与疾病相类似。不大严谨而言，疾病几乎都是跟这三大类病因相关。当然，社会心理因素也很有关系。
- 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
- 化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
- 生物因素：某些病毒和细菌等。
科技进展
位于英国剑桥的桑格研究院（WelcomeTrustSangerInstitute）以及两家来自美国和加拿大的研究机构最近的研究发现，每个人相比其父母一辈，其基因组均出现了多达60处的突变。人类基因组由23对染色体组成。这项研究发现携带父亲染色体的精子和携带母亲染色体的卵子的基因成分都出现了突变，从而在孩子的基因组构成中出现了在父母基因组中都不曾出现的新基因。为了对这种变异的程度和范围进行定量的研究，科学家们选取了两个志愿者家庭，每一个家庭都有父母亲以及他们的一个孩子。为了在孩子的基因组序列中寻找可能出现的变异，科学家们对6000种可能出现的变异可能进行逐一梳理。这样做的结果是，他们很快注意到，在一代人的时间内，子代基因变异的程度约为每1亿个基因编码出现1处变异。研究人员还区分出了哪些变异是源自其父母亲的精子和卵子，而哪些则是孩子出生之后发生的。有关这一研究的论文已经发表在了《自然·遗传学》上，让生物学界惊奇不已。
举例
例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。
基因突变的影响
基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
基因突变的好处
对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。
（1）诱变育种：通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。
（2）害虫防治：用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。
总结
基因突变有好有坏，很多肿瘤或恶性疾病是跟基因突变有关。但基因突变对人类也是有很大帮助的。正如上述。人类要适应环境，就必须是优胜劣汰，因为存在基因突变，突变后有利于生存的基因就保留了下来，而不利生存的基因个体就灭亡。
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