医学遗传学/肿瘤的家族聚集现象

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医学遗传学基础

肿瘤与遗传
- 肿瘤的染色体异常
  - 肿瘤的家族聚集现象
  - 肿瘤发病率的种族差异
  - 遗传性肿瘤
  - 染色体不稳定综合征
  - 肿瘤的遗传易感性

1．癌家族癌家族（cancer family）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9-1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其中患结肠腺癌（48人）和子宫内膜腺癌（18人）者占多数。这95人中有13人肿瘤为多发性，19人癌发生于40岁前；95名患者中72人有双亲之一患癌，男性与女性各47和48人，接近1：1，符合常染色体显性遗传。

图9-1 癌家族G部分系谱图

2．家族性癌家族性癌（familial carcinoma）是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤，例如，12％－25％的结肠癌患者有肠癌家族史。许多常见肿瘤（如乳腺癌、肠癌、胃癌等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。此外，患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3-4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员对这些肿瘤的易感性增高。

再者，在对77对患白血病的双生子调查中发现，同卵双生者发病一致率非常高；在另一调查中，20对同卵双生子均患同一部位的同样肿瘤。这些都说明遗传因素在肿瘤发病中的作用。