医学遗传学/细胞核基因组
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每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的2％－3％。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。
（一）单一顺序
单一顺序（uniquesequence）约占基因组的60％－65％，这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶基因属于此类。单一顺序还以间隔顺序和散在分布在重复顺序构成侧翼。
（二）重复顺序
重复顺序（repetitivesequence）是指在一个基因组中有很多拷贝，又可分为几类：
1．高度重复顺序（highly repetitive sequence） 其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA（satellite DNA）构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关。
2．中度重复顺序（moderately repetitive sequence） 其长度300－7000bp，一般都是不编码的顺序。据认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前mRNA加工等。例如人类Alu家族（Alu family），占人类基因组的3％－6％，由300bp构成，在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ所切割（AG↓CT）故得名。这些顺序在基因中重复达30－50万次，平均5kbDNA就有一个Alu顺序。此外还有KpnⅠ家族(KpnⅠfamily)，约占基因组的3％－6％ ，由3000－4800个拷贝构成，其功能不详。此外，还有小卫星DNA和微卫星DNA(参阅第十三章)。
3．基因家族和基因簇真核基因组中有许多来源相同．结构相似．功能相关的基因，这组基因称为基因家族（genefamily）。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。例如人类白细胞抗原（HLA）系统的7个连锁基因座位，排列成A－C－B-D-DR－DQ－DP，形成一个基因簇。此外，人类的类α和β珠蛋白基因簇分别集群串联排列于16p13和11p15上，而组蛋白基因簇则群集于7q32-q36。有些基因家族的成员并不集中排列为基因簇，而是散布在基因组中不同部位，如微管蛋白基因家簇，微管相关蛋白2（MAP2）定位于2q34-q35,微管相关蛋白tau，β（MAPT1）定位于17q21，微管相关蛋白tau-2（MAPT2）定位于6q21。
（三）假基因
在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因（pseudogene）,如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能，后来由于缺失、倒位或点突变等原因使这些基因成为无功能的基因。假基因可以与有功能基因连锁，也可以由于染色体易位或作为转座子，从一部位移到另一新的部位。
此外，人类基因组中还有一些特殊的短顺序位于各基因的侧翼，它们是起到调控作用的调节顺序（启动子、增强子等）。有的是与细胞恶性转化有关的原癌基因（proto-onco-gene）等构成了五花八门的人类基因组结构。
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