二碱基氨基酸尿症
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双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。
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二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
二碱基氨基酸尿症的诊断
临床表现分为两型:
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。
临床表现分为两型:
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
二碱基氨基酸尿症的治疗和预防方法
【治疗】
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白质的摄人。
(2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及鸟氨酸。
参看
出自A+医学百科 “二碱基氨基酸尿症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E4%BA%8C%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 转载请保留此链接
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