下背部僵硬和疼痛
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褐黄病关节病变常表现为下背部僵硬和疼痛，褐黄病国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。男女发病比例约2∶1。通常于20～40岁发病至今已有600例以上的报道。目前没有其他相关内容描述。
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下背部僵硬和疼痛的原因
(一)发病原因
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。
(二)发病机制
苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。
病理：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。
下背部僵硬和疼痛的诊断
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。
1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。
(1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。
(2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。
2.酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中，可引起关节面的破坏，早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛，活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。
3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。
黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。
下背部僵硬和疼痛的鉴别诊断
右背部痛很可能是胆囊炎的症状，胆囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变，为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎，本病多见于35～55岁的中年人，女性发病较男性为多，尤多见于肥胖且多次妊娠的妇女。
胸腰段背部或臀部的疼痛可能为脊髓血管畸形主要症状，脊髓血管畸形较少见，最常见的表现是蛛网膜下腔出血或脊髓出血。脊髓血管畸形可以发生在脊髓任何节段，但最常见为颈段和圆锥。
下背部酸痛：1. 慢性：由于长期姿势不良，穿太高的高跟鞋或怀孕等，使脊椎长期承受不正常的压力.2. 急性：脊椎骨折，脊椎脫臼或急性腰腱拉伤等。
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。
1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。
(1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。
(2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。
(3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。
2.酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中，可引起关节面的破坏，早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛，活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。
3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。
黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。
下背部僵硬和疼痛的治疗和预防方法
避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
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