Gardner综合征

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'''Gardner综合征'''

Gardner’s syndrome

Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性[[肠息肉]][[综合征]]，其特征为[[结肠息肉病]]合并多发性[[骨瘤]]和[[软组织肿瘤]]。属[[常染色体显性遗传]]，本征[[结肠息肉]]的恶变率很高，男女[[发病率]]相似。　　

==历史==

1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和[[骨肿瘤]]与结肠息肉间的关系，但对其[[遗传]]背景并不知晓。 1951年Gardner详细研究了[[大肠]][[息肉病]]伴发[[颅骨]]和[[下颌骨]]骨瘤及软组织肿瘤的一个家族，认为大肠息肉病与骨瘤、软组织肿瘤有相关遗传性。此后Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等对此综合征又相继进行报道。1958年Smith把具有大肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤这3个特征的疾病命名为Gardner综合征。至1967年，Macdonald等人综述文献共报告118例。此后有关本征的报道开始增多。1975年，宇都宫进一步把具备上述3大特征的疾病称为完全型Gardner综合征。　　

==病因、[[病理]]==

本征为孟德尔[[显性]][[遗传性疾病]]。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合征系由单一缺陷[[基因]]或几个独立的但却密切联系的基因所致。

本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致[[家族性息肉病]]的情况不同，本征是单一[[基因作用]]的结果。但Smith则认为，本征系任何一名发性[[息肉]]患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为，所有的[[腺瘤]]性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告，家族性[[结肠腺瘤]]患者半数以上有潜在性骨肿瘤，特别是在下颌骨，在家族性结肠腺瘤手术及[[活检]]时，可见[[上皮]][[囊肿]]之类的软组织肿瘤，所以两疾患在本质上应是同一疾患。

Cole等人证实了在结肠息肉病患者的[[结肠]][[黏膜]]中有质变[[细胞]]的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中，利贝昆线表面细胞中的[[DNA]]、[[RNA]]和[[蛋白质]]形成的增加。尽管在本征中[[遗传因子]]的作用已充分明确，但这一体质的人自身对环境致癌剂[[易感性]]的增加，也可导致[[黏膜上皮细胞]]的质变。　　

==[[临床表现]]==

本征患者的表现，主要为[[消化道]]息肉病和[[消化]]道外病变两大方面。

1、消化道息肉病：息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和[[十二指肠]]亦多见，但[[空肠]]和[[回肠]]中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有[[稀便]]和便次增多，易被患者忽视；当[[腹泻]]严重和出现大量黏液[[血便]]时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。

2．消化道外病变：主要有骨瘤和软组织肿瘤等。

(1)骨瘤：本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的[[皮质]]增厚到大量的[[骨质增生]]不等，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上领骨及下颌骨，[[四肢]][[长骨]]亦有发生。并有[[牙齿]][[畸形]]，如过剩齿、[[阻生齿]]、[[牙源性囊肿]]、[[牙源性肿瘤]]等。Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。骨瘤及牙齿形成异常往往先于[[大肠息肉]]。

(2)软组织肿瘤：有多发性[[皮脂]]囊肿或[[皮样囊肿]]及[[纤维]]性[[肿瘤]]，也可见[[脂肪瘤]]和[[平滑肌瘤]]等。

[[上皮样囊肿]]好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。[[纤维瘤]]常在皮下，表现为[[硬结]]或肿块，也有合并[[纤维肉瘤]]者。[[硬纤维瘤]]通常发生于腹壁外、腹壁及[[腹腔]]内，多发生于手术创口处和[[肠系膜]]上。其与[[大肠癌]]的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致[[输尿管]]及肠管的狭窄。

(3)伴随瘤变：如[[甲状腺瘤]]、肾上腺瘤及肾上[[腺癌]]等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。最近有报告本征多见[[视网膜]][[色素斑]]，且在大肠息肉发生以前出现，为早期诊断的标志之一。

必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。　　

==检查==

1、[[视诊]]：检查面部、牙齿、[[甲状腺]]、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、[[色素痣]]、[[龋齿]]、多发性复发性[[牙瘤]]、纤维瘤和骨瘤。

2、[[X线]]检查：凡怀疑有骨瘤或[[骨质]]异常[[增生]]者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠[[钡餐造影]]和[[钡剂灌肠]]双重对比[[造影]]，均有助于发现消化道内的可疑息肉。

Burkitt指出，饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触，但据Watne报告，Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。

3、[[内窥镜]]检查：最好做[[纤维结肠镜检查]]。对疑有[[胃息肉]]或其他[[胃部]]病变的患者，可考虑做[[胃镜检查]]。

4、[[粪便检查]]：粪便[[类固醇]][[气相色谱法]]和[[厌氧菌]]培养法，可显示本征患者中粪便[[胆固醇]]和[[原发性]][[胆汁酸]]有较高的浓度。这与[[肠道]]中梭[[杆菌]]、二裂菌属的相对增加有关。　　

==诊断==

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做窥镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细[[问诊]]并检查[[皮肤]][[手术瘢痕]]的情况。　　

==治疗==

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全[[直肠]]、[[结肠切除术]]，因为其[[直肠癌]]的发病率可高达5％～59％。而圣.马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做[[回肠直肠吻合术]]后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6％。许多[[外科]]医师发现，做永久性[[回肠造口术]]的[[癌变]]发病率超过3.6％。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回[[肠吻合]]到直肠，而不是吻合到[[乙状结肠]]。因为息肉数量庞大，故不主张采用[[电灼术]]。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，[[鹅胆]]氧[[胆酸]](CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和[[脱氧胆酸]]则明显降低。

Decosse近来观察发现，口服大剂量[[维生素C]]，可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因[[肿瘤细胞]]弥漫性[[浸润]]性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行[[放射线疗法]]或给予非[[激素]]类[[消炎]]药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括[[物理]]检查和[[直肠镜检查]]。　　

==[[并发症]]==

本病常见的并发症有[[消化道出血]]、[[感染]]、[[肠套叠]]、癌变和[[血栓形成]]等。

[[分类:疾病]][[分类:外科学]][[分类:遗传性疾病]]
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