骨脆

脆骨症(Fragililisossium)又称[[成骨不全]](OsteogenisisImperfECTa)，[[原发性]][[骨脆症]](idiopathicosteopsathyrosis)及[[骨膜]]发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为[[骨质]]脆弱、[[蓝巩膜]]、[[耳聋]]、[[关节松弛]]，是一种由于[[间充质]]组织发育不全，[[胶原]]形成障碍而造成的先天性遗传性[[疼痛]]。
==骨脆的原因==
病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为[[胎儿]]型及[[婴儿]]型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是[[常染色体隐性遗传]]，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是[[常染色体]]显性遗传。15%以上的病人有家族史。
==骨脆的诊断==
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。[[产前诊断]]则依靠[[超声]]学检查、[[放射学]]检查、[[羊水]]及[[绒毛]]的[[基因]]分析。
==骨脆的鉴别诊断==
[[中心性钙化]]：[[中心性软骨肉瘤]]可表现为边界模糊的溶骨，有或无[[皮质]]骨中断，由于[[软骨]]倾向于[[钙化]]和[[骨化]]，[[肿瘤]]内可出现不透[[X线]]区，钙化经常发生在软骨[[小叶]]的周围，无一定结构。其特征为不规则的雾状颗粒、[[结节]]或不透X线的环。

[[长骨骨骺端钙化不全]]：[[软骨外胚层发育不全]][[综合征]]又称Ellis-van Creveld[[先天畸形]]综合征、先天性软骨钙化障碍[[心脏病]]综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]鵻,表现为[[短肢型侏儒]]鵻,常有[[先天性心脏病]]和智力障碍等。[[初生婴儿即出现侏儒状态]],如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),[[头发]],牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.

[[异位钙化]]：[[病理学]]术语。亦称异位骨化。除正常[[生理]]钙化外，在[[骨骼]]组织以外发生的钙盐沉积。这种改变通常发生于骨骼的[[肌腱]]附着处、[[韧带]]、[[血管]]壁、骨筋膜等处。钙离子由[[骨骼系统]]的析出，常导致[[骨质疏松症]]的发生，故有的学者主张将异位钙化作为[[骨质疏松]]的间接征象。

根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。[[产前诊断]]则依靠[[超声]]学检查、[[放射学]]检查、[[羊水]]及[[绒毛]]的[[基因]]分析。
==骨脆的治疗和预防方法==
主要是预防[[骨折]]，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的[[并发症]]。对骨折的治疗同正常人。但[[骨折愈合]]迅速，固定期可短。在矫正[[畸形]]方面，近年来有人将畸形的[[长骨]]多处截断，穿以长的[[髓内针]]，纠正对线，并留在骨内以防止[[再骨折]]。如[[皮质]]太薄，手术有困难时，可用异体[[骨移植]]。对失听患者，可做[[镫骨]]切除。50%～70%的病儿有[[脊柱]]侧突畸形，可用支架保护。若[[脊柱侧弯]]超过60°时，应矫正后作[[脊柱融合术]]。对老年妇女可应用[[雌激素]]以减少严重的[[骨质疏松]]。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。

对[[骨脆]]性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长[[管状骨]][[髓腔]]内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。[[心瓣]]膜损害者，可行[[瓣膜置换术]]。药物治疗以[[降钙素]]的疗效较为确实。本病的预后取决于[[临床类型]]及严重程度， II 型患儿多在[[围产期]]死亡， I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期[[死亡率]]亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及[[生长发育]]障碍，但可活至高龄。
==参看==
*[[致密性骨发育障碍]]
*[[骨关节病]]
*[[脊椎骨质增生]]
*[[复发性多软骨炎性]]
*[[骨骺点状发育不良]]
*[[全身症状]]
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