颈椎先天融合畸形

早在1912年由Klippel和Feil报道的[[颈椎先天融合畸形]](故又名Klippel-Feil[[综合征]])系由[[短颈]]、后发线低和[[颈椎]]活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床[[症状]]时方需治疗。此类患者常伴有其他[[畸形]]。
==颈椎先天融合畸形的病因==
(一)发病原因

病因不明。

(二)发病机制

像其他[[先天性畸形]]一样，本病的病因至今并不明了，与[[胚胎]]期的各种因素有关，尤其是[[病毒感染]]，是导致各种[[畸形]]的主要原因之一。[[遗传因素]]尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
==颈椎先天融合畸形的症状==
1.[[短颈]] 即患者的[[颈部]]长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。

2.颈部活动受限 其活动受限范围与[[颈椎]]椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的[[代偿]]能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3.后发线较低 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。

以上典型[[症状]]又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。

此外，这类患者常伴有其他先天性发育[[畸形]]，其中以[[高位肩胛]]为多见，约占1/3左右;其次为面颌部及[[上肢]]畸形，约占1/4;亦可伴有[[四肢骨]]骼发育不全及[[斜颈]]等畸形。

由于[[短颈畸形]]，可能继发颈胸段[[脊柱]]的后凸和(或)侧凸，并因此而影响[[胸部]]的发育。

对此类病例尚应注意有无伴发[[内脏]]畸形，尤其应注意[[泌尿系统]]([[肾脏]]异常者可达1/3)及[[心血管系统]]等。

本病的诊断一般多无困难，主要依据有：

1.先天性 即从[[胎生]]后即出现异常所见。

2.颈部畸形 主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察[[头皮]]部[[发际]]高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

3.[[影像学]]检查 绝大多数病例可通过[[X线]]平片获得确诊。
==颈椎先天融合畸形的诊断==

===颈椎先天融合畸形的检查化验===
1.[[X线]]改变 于[[颈椎]]常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合[[畸形]]的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见(图2)，而三节以上者甚少。在颈段，[[半椎体畸形]]属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.其他 对伴有[[脊髓]][[症状]]者，可争取做[[MRI]]检查，对合并有[[椎管狭窄]]及[[神经系统]]症状者，亦可行[[CT]]或[[脊髓造影]]检查，以确定[[椎管]]状态及脊髓受累情况。
===颈椎先天融合畸形的鉴别诊断===
本病需与[[颈部]]其他慢性疾患进行鉴别。
==颈椎先天融合畸形的并发症==
本病易并发[[急性颈椎间盘突出症]]或[[颈椎病]]。
==颈椎先天融合畸形的预防和治疗方法==
(一)治疗

1.单纯[[颈椎]][[畸形]] 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重，影响美观者，可酌情行[[整形]]或[[矫形手术]]。

2.合并[[急性颈椎间盘突出症]]者 可试行正规非手术[[疗法]]，无效时及早行[[髓核]]摘除术。

3.合并[[脊髓受压]][[症状]]者 多需行手术疗法。对以[[椎管狭窄]]为主者，多行颈后路[[椎管]]扩大减压术;对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或[[人工关节]][[植入]]术。

(二)预后

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视[[脊髓]]受累程度不同而预后不一。
==参看==
*[[骨科疾病]]
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