神经精神疾病诊断学/Sjogren-Larsson氏综合征

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<div> Sjogren-Larsson氏[[综合征]]又称[[鱼鳞癣]]样[[红皮病]]、[[痉挛]]性两侧瘫，为一独立[[疾病]]。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 未明，为常见[[染色体]]隐性遗传性疾病。可能为[[免疫]]异常引起的中枢神经[[脱髓鞘病]]变。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为[[痉挛性麻痹]]、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。</div><div> [[神经病]]变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性[[麻痹]]，引起[[步行困难]]，四肢屈曲甚至挛缩、深[[反射亢进]]、Babinski征阳性，并常有[[假性球麻痹]][[症状]]，此外可有[[癫痫大发作]]、小发作以及足徐动症等。不同程度的智力发育不全，少数见攻击性、[[兴奋性]]以及冲动性行为。[[皮肤症状]]主要是先天性鱼鳞癣，生后不久即出现[[皮肤]]发红，成长后反而不明显。25%病人有[[视网膜]]黄斑色素变性，幼儿期即出现[[视力]]障碍，但不会[[失明]]。其它可有指（趾）生长不整齐、道人面貌等。[[血清胆固醇]]、5-羟-[[吲哚]]-[[醋酸]]及[[组氨酸]]增高。[[气脑造影]]见[[脑室]]扩大。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> （一）[[脑性瘫痪]]（cerebaral palsy）　是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。</div><div> （二）Usher 氏综合征　为[[色素性视网膜炎]]、精神发育不全或[[精神病]]、[[耳聋]]等症状的[[常染色体隐性]][[遗传疾病]]。[[神经症]]状可表现为[[前庭]]性[[共济失调]]，无痉挛性麻痹。</div><div> （三）Rud氏综合征　为有[[小脑性共济失调]]、慢性周围性[[神经炎]]、色素性视网膜炎等症状的[[常染色体遗传]]疾病。屡有鱼鳞癣，[[脑脊液]]呈[[细胞]][[蛋白]]分离现象。</div>
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