神经棘红细胞增多症

[[神经棘红细胞增多症]](neuroacanthocytosis，NA)或[[棘红细胞增多症]](aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig[[综合征]]、Levine-Critchley综合征，为一种独立的[[锥体外系疾病]]。本病主要缺陷是血中β[[脂蛋白]]减少或缺乏，是较罕见的[[遗传性疾病]]，故又称无β-[[脂蛋白血症]](betaripoproteinemia)。
==神经棘红细胞增多症的病因==
(一)发病原因

普遍认为[[神经棘红细胞增多症]](neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见[[遗传病]]，其中以[[共济失调]]为主类型，呈[[常染色体隐性遗传]]，以多动为主类型，呈[[常染色体]]显性遗传，偶有[[散发病例]]。也有认为可能是与X染色体[[基因缺陷]]相关的[[性连锁遗传]]病。

(二)发病机制

NA的[[病理]]改变累及脑([[尾状核]]严重[[神经元]]脱失伴胶质细胞[[增生]]，[[苍白球]]病变较轻)、[[脊髓]](颈髓[[前角]]严重神经元脱失)、[[周围神经]](有髓[[纤维]]斑片状[[脱髓鞘]]，神经元性[[肌萎缩]])等多个部位。

[[尸检]]大体[[标本]]显示脑与尾状核[[萎缩]]，[[侧脑室]]扩大。[[显微镜]]下见[[纹状体]]有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛[[星形细胞]]反应。以[[尾状核头]]与体萎缩为主，神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例[[丘脑]]、[[黑质]]及[[脊髓前角]]有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑[[额叶]][[皮质]]第3层有不同部位[[锥体细胞]]堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。
==神经棘红细胞增多症的症状==
1.[[神经棘红细胞增多症]]多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。

2.NA最突出的[[临床表现]]是[[运动障碍]]，以口面部[[不自主运动]]、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为[[进食困难]]，[[步态不稳]]，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有[[肌张力障碍]]，运动不能性肌[[强直]]，抽动症，[[帕金森]][[综合征]](PDS)等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。

3.性格改变和精神[[症状]]亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性[[智能减退]];约1/3患者可出现[[癫痫]]发作，以[[强直痉挛]]性全身发作多见。

4.还可出现[[周围神经病]]，EMG显示[[失神经支配]]性[[肌电图]]改变;极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

5.Haidie等(1991)把NA分为三型：

(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-[[脂蛋白血症]]，为[[常染色体隐性遗传病]]。临床表现为棘红细胞增多、β[[脂蛋白]]缺乏、[[脂肪吸收不良]]、[[共济失调]]、[[视网膜病变]]，可伴[[肌萎缩]]、[[性腺]][[萎缩]]、[[弓形足]]等。

(2)Mcleod综合征：为[[X连锁隐性遗传]]病。多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有[[反射]]消失、[[肌病]]、[[心肌病]]、[[血清]][[肌酸激酶]]([[CK]])活性增高和持续[[溶血]]状态。本病的特征是患者[[红细胞]]表面Kell[[抗原]]及xK抗原的[[抗原性]]明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley综合征：又称[[舞蹈病]]-[[棘红细胞增多症]]。临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。
==神经棘红细胞增多症的诊断==

===神经棘红细胞增多症的检查化验===
1.普通光[[镜检]]查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.[[红细胞]]表面Kell[[抗原]]及xK抗原的[[抗原性]]减弱或消失是诊断Mcleod[[综合征]]的重要依据。

3.[[血清]]β[[脂蛋白]]缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

4.多数NA患者血清[[CK]]活性增高，均见于男性患者。

1.部分患者EMG检查表现为[[失神经支配]][[肌电图]]改变。

2.头颅[[CT]]显示明显的[[尾状核]]局灶性[[萎缩]]，Mcleod综合征者常有弥漫性[[大脑半球]]萎缩。脑[[磁共振]][[MRI]]示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

3.正电子[[X线]][[电子计算机断层扫描]](PET)显示尾状核、壳核、[[大脑皮质]]的额、[[颞叶]]，似及[[丘脑]]区域脑血流量减少，呈低[[代谢]]活动。
===神经棘红细胞增多症的鉴别诊断===
临床上应注意与[[慢性进行性舞蹈病]](HD)、[[苍白球黑质红核色素变性]](HSD)及Tourette[[综合征]]等鉴别。
==神经棘红细胞增多症的并发症==
约半数以上患者可有进行性[[智能减退]],约1/3患者可出现[[癫痫]]发作, 还可出现[[周围神经病]]，极少数患者可出现听力损害。Mcleod[[综合征]]可出现[[肌病]]、[[心肌病]]、[[血清]][[肌酸激酶]]([[CK]])活性增高和持续[[溶血]]状态。
==神经棘红细胞增多症的预防和治疗方法==
由于[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===神经棘红细胞增多症的西医治疗===
(一)治疗

迄今尚无有效治疗。[[镇静剂]]如[[苯巴比妥]]、[[地西泮]]、[[氟哌啶醇]]对性格、[[行为障碍]]，肢体舞蹈症及口面部[[运动障碍]]可能有效，但易诱发PDS。[[多巴胺]]能药物对PDS可能有所帮助。

(二)预后

病程7～24年，存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性[[智能减退]];约1/3患者可出现[[癫痫]]发作，以[[强直痉挛]]性全身发作多见。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
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[[分类:神经内科疾病]]