枫糖尿症

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英文 maple syrup urine disease [[基因定位]]:19q13.1;lq31...... 是[[常染色体隐性]]遗传性[[代谢]]病，首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在[[支链氨基酸]]降解酶的缺乏，并早期出现智能[[发育障碍]]和其他[[神经症]]状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫[[糖浆]]"味，而命名枫糖尿症 [[发病率]]约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。　　 ==发病机制== 是因人体中所具有的3种支链氨基酸(缬、亮和[[异亮氨酸]])都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的[[降解途径]]是先经过转氨基作用转化为酮基酸，然后再经过脱羧基作用而逐步分解。现已查明，枫糖尿症患儿的[[体细胞]]中这3种支链氨基酸的脱羧基[[酶活性]]都有明显的减低或缺失。由于脱羧基酶活性缺陷，体内的支链氨基酸和[[酮酸]]等在血和[[脑脊液]]中蓄积，同时还有其中间[[代谢物]]如a-酮基异已酸(KICA)、a-酮基[[异戊酸]](KI-VA)等。KMVA的蓄积又可间接地抑制a-[[羟基酸]]的分解，致使a-[[羟基]]丁酸和a-羟基异戊酸在患儿的尿和汗液中大量[[排泄]]，形成特异"枫糖浆"味。患儿[[神经系统]]正常发育过程受阻，[[大脑皮质]]除[[海马]]以外各部位层次不清，[[细胞]]结构也不成熟。[[神经]]母细胞的外向移动受阻，以致[[皮质]]以外有异位[[灰质]]存在(常见于[[脑室]]的[[室管膜]]周围)，说明在[[妊娠]]后期1/3中枢神经系统的发育有明显受阻。其次几乎所有中枢神经的[[髓鞘化]]过程都受损，在[[大脑半球]]白质、[[锥体束]]、[[小脑]][[齿状核]]和[[胼胝体]]等部位尤其明显，仅有[[内囊]]、[[视束]]、[[嗅束]]和[[脊髓]][[后索]]不受影响。此外灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周围有多数星形胶质[[增生]]，形成海绵状态。可见支链氨基酸及其酮酸在体内蓄积对脑有毒性，干扰[[氨基酸转运]]入脑及脑内[[蛋白合成]]，抑制[[髓鞘]]生成，抑制[[神经递质]]功能和酶的活性 。　　 ==[[临床表现]]== 大致可分四种主要类型，还有罕见的第五型 1．经典型枫糖尿症 患儿在出生时状况良好，一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难，啼哭声弱，不能吸乳和反应迟滞，以后即逐渐[[消瘦]]，智能低下，同时[[呼吸]]变浅，间断出现[[发绀]]现象。体检时可见全身肌张力减低或增高，Moro[[反射减弱]]或消失，[[强直]]性[[惊厥]]或[[角弓反张]]等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张，还有时出现眼震、[[眼肌瘫痪]]、[[睑下垂]]、[[瞳孔散大]]及对光无反应等。病情进展迅速，尿中逐渐出现特异气味。本型在文献报告的病例中约占70％，一般[[症状]]较严重，预后较差，多死于酮[[中毒]]。 2．间歇性枫糖尿症 早期发育正常，反应也不迟钝，大约从生后10个月到2岁间歇性出现[[厌食]]、[[呕吐]]、表情淡漠、[[步态]]不稳、[[共济失调]]、[[嗜睡]]和行为改变等。尿中有特异的气味。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。本型约占20%。 3．轻型枫糖尿症 表现为[[精神发育迟滞]]，但无其他典型神经症状和[[体征]]，也没有间歇发作的特点。 4．对VB1反应型枫糖尿症 仅有轻度智能发育迟滞，也无典型的或间歇神经损害症状。仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高。本型患儿对[[维生素B1]]的疗效好，血中的[[生化]]异常可有显著的好转。 5. (E3)缺乏型枫糖尿症 极为罕见，临床表现类似中间型，但由于E3[[亚单位]]的缺陷，患儿除支链α-酮酸[[脱氢酶]]活力低下外，其[[丙酮酸脱氢酶]]和α-[[酮戊二酸脱氢酶]]功能亦受损，故伴有严重[[乳酸]][[酸中毒]]。患儿在出生数月内通常不出现症状，随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、[[运动障碍]]、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、[[丙酮]]酸、α-[[酮戊二酸]]、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积，血中[[丙氨酸]]浓度亦增高。本型患儿限制[[蛋白]]和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。　　 ==诊断== 对于疑似典型或间歇型的患儿，可根据其严重智能低下和尿中特异气味来诊断。但确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析，或用患儿的[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]培养。[[妊娠期]][[羊水细胞]]的培养，对10周以上[[胎儿]]测定KICA脱羧基酶的活性，有助于[[产前诊断]]。　　 ==治疗原则== 膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日g/kg体重以下，并需经常检查血中的[[氨基酸]]浓度来参照。此外，本病应常规应用维生素B1每日－20mg，至少维持2-3年。对于产前诊断为阳性的胎儿，应尽可能地终止妊娠。 [[分类:遗传性疾病]][[分类:儿科疾病]]

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