常染色体显性多囊肾

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[[发病率]]约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的[[携带者]]均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期[[肾衰]]是由[[常染色体显性多囊肾]]（ADPKD）导致。 ==常染色体显性多囊肾的病因== 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现[[症状]]，但在[[胎儿期]]即开始形成。[[囊肿]]起源于[[肾小管]]，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如[[Na]]+、K+、CI-、H+、[[肌酐]]、[[尿素]]等与[[血浆]]内相似；起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常[[基因]]位于16号[[染色体]]的[[短臂]]，称为ADPKD1基因，[[基因产物]]尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、[[高血压]]出现以及进入[[肾功能衰竭]]期的年龄有所不同。 ==常染色体显性多囊肾的症状== 晚期病例[[肾脏]]明显肿大可扪及容易诊断。[[尿液分析]]见轻度[[蛋白尿]]和不同程度的[[血尿]]，但[[红细胞]]管型不常见。即使并没有[[细菌感染]]，[[脓尿]]症多见。由于[[囊肿]]破裂或[[结石]]移动也可有发作性的明显肉眼血尿。[[静脉]][[尿路造影]]检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫[[肾盏]]，漏斗和[[肾盂]]而使其拉长呈[[蜘蛛]]状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的[[超声]]检查和[[CT]]扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够[[肾实质]]损害导致[[尿毒症]]的单个或多发性囊肿。 正确的[[遗传学]]诊断很快可采用。运用[[重组DNA]]技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的[[基因突变]]定位于16号[[染色体]]短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α[[球蛋白]][[复合体]]及[[磷酸甘油酸]][[激酶]]的[[基因]]。大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有[[基因缺陷]]，但也有少数家族不与如何[[基因座]]相关。 ==常染色体显性多囊肾的诊断== ===常染色体显性多囊肾的检查化验=== [[影像学]]检查，包括[[超声波]]、[[CT]]及[[磁共振]]等。 ===常染色体显性多囊肾的鉴别诊断=== 鉴别诊断主要考虑与多房性单纯[[肾囊肿]]鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性[[肾发育不良]]等。表19-30　早期ADPKD与多房性[[单纯性肾囊肿]]鉴别。 ==常染色体显性多囊肾的并发症== [[尿路感染]]最常见，大多为下尿路感染。也可出现[[肾盂肾炎]]，[[囊肿]][[感染]]等。其他[[并发症]]有：[[尿路结石]]、梗阻；[[动脉瘤破裂]][[出血]]，特别是[[颅内动脉瘤]]破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的[[恶性肿瘤]]。 ==常染色体显性多囊肾的西医治疗== 约50%的具有ADPKD1[[突变]]的患者在55~60岁间发展到[[尿毒症]]。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现[[临床表现]]，即使其父母成年后发病。与许多其他[[肾脏]]疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速，约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大，[[高血压]]，[[肝囊肿]]（在女性患者中），肉眼[[血尿]]及[[尿路感染]]（男性）。如未进行[[透析]]或[[肾移植]]，患者常死于尿毒症或高血压[[并发症]]，约10%的患者死于[[动脉瘤破裂]]引起的[[颅内出血]]。 对尿路感染和[[继发性高血压]]进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同。ADPKD透析治疗患者的[[血红蛋白]]水平高于其他类型的患者。肾移植是可行的，但由于该病的家族特性，使用双亲和同胞供肾脏。推荐[[遗传咨询]]。 ==常染色体显性多囊肾的护理== 与患者年龄，起病年龄，[[高血压]]的控制程度，是否反复发作[[尿路感染]]，[[血尿]]等有关。随着[[透析]]及[[肾移植]]技术的不断提高，患者的主要死因为[[感染]]、[[心血管]]疾患（心梗、[[心衰]]等）以及[[颅内出血]]。 ==参看== *[[肾内科疾病]] <seo title="常染色体显性多囊肾,常染色体显性多囊肾症状_什么是常染色体显性多囊肾_常染色体显性多囊肾的治疗方法_常染色体显性多囊肾怎么办_A+医学百科" metak="常染色体显性多囊肾,常染色体显性多囊肾治疗方法,常染色体显性多囊肾的原因,常染色体显性多囊肾吃什么好,常染色体显性多囊肾症状,常染色体显性多囊肾诊断" metad="A+医学百科常染色体显性多囊肾条目介绍什么是常染色体显性多囊肾，常染色体显性多囊肾有什么症状，常染色体显性多囊肾吃什么好，如何治疗常染色体显性多囊肾等。发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，..." /> [[分类:肾内科疾病]]

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