己糖激酶缺乏症

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[[己糖激酶缺乏症]](hexokinase deficiency, HKD)是[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无[[亲缘关系]]家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 ==己糖激酶缺乏症的病因== (一)发病原因 [[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是[[葡萄糖]]无氧[[糖酵解]]途径第1个[[催化]]酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种[[异构体]](Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，[[红细胞]]主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于[[幼红细胞]]中，成熟红细胞中水平较低，是一种[[细胞]]年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于[[淋巴细胞]]和[[血小板]]。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型[[代偿]]性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。[[凝血酶]]刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板[[代谢]]的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型[[结构基因]]定位于10p11.2。最近已从一个成人肾[[DNA]]文库中分离出了编码人HK的cDNA[[克隆]]。HK缺乏症的[[遗传]]方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和[[ATP]]生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。 ==己糖激酶缺乏症的症状== 约有25%的患者有[[新生儿期]]高[[胆红素血症]]，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度[[贫血]]或反复[[黄疸]]，病情严重的患儿多有[[脾大]]和需进行[[输血]]治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床[[缺氧症]]状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有[[肾脏]]、[[骨髓]]、[[内分泌]]及[[染色体]]等方面的异常，即[[Fanconi贫血]]。 [[己糖激酶缺乏症]]的确认有赖于[[红细胞]]HK活性分析。 ==己糖激酶缺乏症的诊断== ===己糖激酶缺乏症的检查化验=== 1.外周血 [[血小板]]及[[白细胞]]均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.[[红细胞]]渗透脆性增高，自身[[溶血]]试验正常或加[[葡萄糖]]和[[ATP]]部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。 ==己糖激酶缺乏症的预防和治疗方法== 应注意预防，提倡优生，进行婚前和[[产前检查]]。 ===己糖激酶缺乏症的西医治疗=== (一)治疗 给予对症支持治疗，如[[输血]]或[[血液]]置换。 (二)预后 预后一般较差。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="己糖激酶缺乏症,己糖激酶缺乏症症状_什么是己糖激酶缺乏症_己糖激酶缺乏症的治疗方法_己糖激酶缺乏症怎么办_A+医学百科" metak="己糖激酶缺乏症,己糖激酶缺乏症治疗方法,己糖激酶缺乏症的原因,己糖激酶缺乏症吃什么好,己糖激酶缺乏症症状,己糖激酶缺乏症诊断" metad="A+医学百科己糖激酶缺乏症条目介绍什么是己糖激酶缺乏症，己糖激酶缺乏症有什么症状，己糖激酶缺乏症吃什么好，如何治疗己糖激酶缺乏症等。己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, ..." /> [[分类:血液内科疾病]]

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