尖头并指

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[[尖头并指]](趾)[[综合征]](acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)[[畸形]]并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在[[颅骨]]和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。 ==尖头并指的原因== 本病征病因尚未明，偶见[[遗传]]或家族性以往曾认为[[骨炎]]、[[佝偻病]][[羊水]]中[[脐带]]压迫[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等为本病征的原因目前多认为系[[常染色体]]显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制： 大约与[[胚胎]]8周时中[[胚层]]发育缺陷有关。[[病理]]改变为[[颅骨]]过早融合，骨性接合，[[关节]]融合和[[骨发育不全]]。 目前对本病征的发生有人认为是[[基因突变]]所致。由于本病征的发生多为[[散发病例]]，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。 ==尖头并指的诊断== 根据[[临床表现]]具有[[颅骨]]和颜面骨的异常，伴有指(趾)[[畸形]]可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 [[实验室检查]]： [[染色体检查]]无异常健康搜索血[[生化]]检查和血、尿、[[便常规]]检查一般正常。 其它辅助检查： 颅骨摄片可见[[颅内高压]]有指压痕。[[骨片]]见[[骨骼畸形]]塔颅[[颅缝早闭]]、[[脊柱裂]]、骨性结合和[[关节]]固定等病变[[眼底检查]]可见[[视网膜水肿]]，[[脑电图]]见异常脑波等。 ==尖头并指的鉴别诊断== (一)Crouzon氏[[综合征]] 又称遗传性头[[颜面骨发育不全]]，为一种特殊类型的[[颅骨]]缝早闭。多有家族[[遗传]]史。头面部[[畸形]]的特点为多数颅骨缝过早闭合，[[上颌骨]]发育差和[[脑积水]]，颅骨的前后径短，两眼分离并向[[外斜视]]，鼻底退缩、鼻弓增宽，[[眼眶]]下缘缩小，[[眼球]]向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有[[头痛]]和脑挤压征象。 (二)[[小头畸形]] 常因[[胎儿期]]的有害环境因素所致。偶然见于[[常染色体隐性遗传]]。本症[[中脑]]部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的[[面骨]]形成强烈对照。[[头皮]]增厚，[[头发]]粗密。身材矮小，智能发展停留于[[白痴]]阶段。 根据[[临床表现]]具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 [[实验室检查]]： [[染色体检查]]无异常健康搜索血[[生化]]检查和血、尿、[[便常规]]检查一般正常。 其它辅助检查： 颅骨摄片可见[[颅内高压]]有指压痕。[[骨片]]见[[骨骼畸形]]塔颅[[颅缝早闭]]、[[脊柱裂]]、骨性结合和[[关节]]固定等病变[[眼底检查]]可见[[视网膜水肿]]，[[脑电图]]见异常脑波等。 ==尖头并指的治疗和预防方法== 本病征病因未完全明了多认为系[[常染色体]]显性遗传或是[[基因突变]]所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁母亲平均33岁)且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的[[生殖细胞]]发生[[突变]]所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]][[梅毒螺旋体]][[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)普通体检(如[[血压]][[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]]包括远离烟雾、[[酒精]]、药物[[辐射]]、农药、噪音[[挥发性]]有害气体有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。。 通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[小儿尖头并指趾综合征]] *[[小儿巨脑畸形综合征]] *[[小儿指甲-髌骨综合征]] *[[全身症状]] <seo title="尖头并指,尖头并指的治疗_尖头并指的原因,尖头并指怎么办_症状百科" metak="尖头并指,尖头并指治疗,尖头并指原因,尖头并指症状" metad="A+医学百科尖头并指症状条目页面。介绍尖头并指是怎么回事，尖头并指的原因，尖头并指怎么办，如何治疗等。尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Ap..." /> [[分类:全身症状]]

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