小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

46-XY单纯[[性腺发育不全]][[综合征]](simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状[[性腺]]，没有除性腺外的躯体异常，其[[核型]]为46-XY。只有性腺发育不全而无[[Turner综合征]]的体态异常。

1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即[[染色体]]核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，[[临床表现]]也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的病因==
(一)发病原因

由于[[染色体]]的数目及结构异常所致。一般认为与[[遗传]]有关，其遗传方式有以下几种：

1.多[[基因]]遗传 但尚未肯定。

2.伴性隐性遗传或男性限性的[[常染色体]]显性遗传。

正常情况下男性[[胚胎]]早期的[[睾丸]]分泌事丸酮和[[副中肾管]][[抑制因子]]，[[睾丸酮]]促使[[中肾管]]发育为[[男性生殖系统]]，包括附星[[输精管]]、[[精囊]]、[[前列腺]]及[[阴茎]]及[[阴囊]]副中肾管抑制因子则促使副中肾管[[退化]]。在XY单纯[[性腺发育不全]]的患者，由于染色体出现[[基因突变]]胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为[[男性生殖器]]，而副中肾管却发育为女性生殖系统。

[[性染色体]]为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在[[减数分裂]]时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后[[性腺]][[分化]]、内外[[生殖器]]官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认[[胎儿]]男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着[[大脑]]功能和[[生殖]][[内分泌系统]]功能的不断完备，随之[[性功能]]活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在[[性分化]]过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的症状==
[[临床诊断]]：

46,XY单纯[[性腺发育不全]]常见的表现是[[睾丸]]不发育，双侧[[性腺]]呈条索样，[[中肾管]]未能发育为[[男性生殖系统]]，，而[[副中肾管]]发育为[[输卵管]]、[[子宫]]与部分[[阴道]]，外生殖器呈女性表现

青春期表现：

进入青春期年龄后，患儿出现[[第二性征]]发育落后或缺乏，[[无月经来潮]]，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿[[生长发育]]正常，无生殖索以外的[[先天畸形]]， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门[[细胞]]，产生少量[[雄性激素]]，至青春期后可能发生部分[[男性化]]表现，如[[阴蒂肥大]]等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生[[肿瘤]]性病变，其机制不明。

成年后表现：

体型呈去势状，[[乳头]]不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、[[排卵]]及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，[[阴蒂]]可较大，智能正常，不矮小，亦无[[颈蹼]]。

临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与[[性征]]发育落后的女性患者即应想到本病。

检查诊断：

实验室[[染色体]][[核型]]检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、[[性激素]]和[[促性腺激素]]检测、[[腹腔镜检查]]及[[组织学]]检查，对本病具有确诊价值。
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的诊断==

===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的检查化验===
[[激素]]检查：患者血或尿中[[促性腺激素]]增高，而血中[[性激素]]水平降低，尿中雌激素和17-酮[[类固醇]]也降低。

[[染色体]][[核型分析]]：是指[[体细胞]]染色体在[[光学显微镜]]下所有可测定的[[表型]]特征的总称。本病为46,XY。

[[腹腔镜检查]]：可见发育不全的残余[[子宫]]及替代[[卵巢]]的两条灰白色[[生殖索]]。

[[组织学]]检查：与[[Turner综合征]]相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查　: 卵巢均小，[[性腺]]呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。[[显微镜]]下观察，条索内有薄的[[皮质]]、[[髓质]]和门部。皮质内为典型的卵巢间质，[[细胞]]长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在[[胚胎]] 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的[[原始卵泡]]。随着[[胎儿]]长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

[[生殖系统]][[B超]]检查:了解子宫、附件、[[阴道]]、[[前列腺]]、[[睾丸]]等情况。
===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断===
在人体内，控制青春发育是通过[[下丘脑]]-[[垂体]]-[[性腺轴]]来调节的。任何原因如[[先天性疾病]]、[[外伤]]、手术、[[感染]]、[[肿瘤]]、[[营养不良]]或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起[[性腺]][[疾病]]，包括[[性早熟]]、性幼稚、[[性分化]]异常。

[[Turner综合征]]: 患者呈女性表现，[[第二性征]]不发育，身矮、蹼颈、[[肘外翻]]、性腺呈条索状等临床特点。[[染色体检查]]，发现只有一条 X [[染色体]]。故称为先天性[[性腺发育不全]],没有 Y 染色体的性腺，只有发育为[[卵巢]].

主要不同点为：①本病患儿除[[性征]]和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发[[畸形]]和智能落后等;②染色体[[核型]]绝大多数患儿呈46,XY等。

[[睾丸女性化]]症: [[睾丸女性化综合征]]患者有[[睾丸]],但体型与外[[生殖器]]的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。[[染色体组型]]为46XY，HY[[抗原]]阳性。睾丸内有发育良好的[[间质细胞]]，所分泌的[[雄激素]]也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。

Mayer-Rokitansky-Küster[[综合征]]: [[副中肾管]][[发育障碍]]所致,主要表现为[[先天性无阴道]]、[[始基子宫]],女性第二性征、外生殖器、[[输卵管]]、卵巢均正常.

XX单纯性性腺发育不全：其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、[[排卵]]及受孕。

[[真两性畸形]]：患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称[[两性畸形]]。
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的并发症==
[[第二性征]]发育差，可发生性腺[[肿瘤]]。本病患者含有Y染色体，与[[睾丸发育不全]]易发生[[恶性肿瘤]]
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的预防和治疗方法==
造成[[先天性疾病]]的原因甚为复杂，包括[[妊娠期]]间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、[[遗传]]物质异常等。

预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。

进行[[遗传咨询]]：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查，进行[[染色体检查]]。
===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的西医治疗===
手术治疗：[[睾丸]],条索状[[性腺]]有发生恶变的可能，应予切除。肥大的[[阴蒂]]亦可切除.

药物治疗：均可行雌[[孕激素]]替代治疗

预后：

可使[[月经]]来潮，但不能受孕。
==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好？==
小儿46,XY单纯[[性腺发育不全]][[综合征]][[食疗]]方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

条索状[[性腺]]切除后的饮食疗养：

1、[[参芪]][[健脾汤]]

配方:[[高丽参]] 10G ,[[黄芪]] 10G ,[[党参]] 18G ,山药 18G ,[[枸杞子]] 15G ,[[当归]] 10G ,[[陈皮]] 5G ,[[桂圆]]肉 14G .猪排骨 300G 或整光鸡 1 只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮 2-3 小时.捞出布袋,加入盐,[[胡椒]]等调味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效: [[健脾]]益肺,[[开胃]]壮神。本膳适用于条索状性腺切除后的调理。

2、 [[薏苡仁粥]]：[[薏苡仁]]50克，大米100-150克，加水煮粥食用;

3、[[萝卜粥]]：[[萝卜]]切片或切丝和大粘适量煮粥;

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征吃那些对身体好?

1、适宜食物:牛奶,[[菠菜]],山药,白菜,油菜,[[香菇]],瘦肉,鸡蛋,[[鲫鱼]],[[苹果]],鸭梨,[[大枣]],花生,黑米等.

2、在病人恢复饮食后，早期宜进食一些清淡的汤水，如鱼汤、肉汤、蛋汤等。

3、多吃含有植物[[雌激素]]的食物。除[[大豆]]及豆制品外，[[小麦]]、黑米、[[扁豆]]、洋葱、苹果、[[石榴]]、[[银杏]]、[[茴香]]、葵花子、[[咖啡]]和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃营养丰富、好吸收、好[[消化]]的食物，口味清淡、多吃新鲜[[蔬菜]]瓜果、[[蘑菇]]类食物，可吃[[猪肉]]、鸭肉、鸽子肉。

小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征最好不要吃那些食物?

1、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食，因其易在[[肠道]]内发酵产生气体，使病人食后感觉[[腹部]]胀气不适。

2、不要吃[[辣椒]]、[[花椒]]等辛辣食物。

3、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。

4、忌[[发物]]。手术两周后，尽管恢复得很好，但是这段时间机体[[抵抗力]]还是很弱的，[[炎症]]发生的危险依然存在，故必须禁忌发物，如[[羊肉]]、鱼虾、[[牛肉]]、[[狗肉]]等。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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