小儿面部偏侧肥大综合征

面部偏侧肥大[[综合征]](facial hemihypertrophy syndrome)是指以[[一侧颜面肥大]]性为特征性改变的一组临床症候群。

该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、[[外胚层发育不良]]-[[眼畸形]]综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
==小儿面部偏侧肥大综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，可能与[[染色体畸变]]或[[胚胎发育]]异常有关。

(二)发病机制

本病征的发病机制尚未清楚，学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与[[肌病]]有关，还有学者认为该病征与[[肿瘤]]有相似之处，属于一种[[体细胞]]恶性单克隆性[[增殖]]。
==小儿面部偏侧肥大综合征的症状==
(一)临床特点

1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。

患者多出现[[一侧颜面肥大]]，同时伴有同侧[[颧骨]]、[[颅骨]]、上下颌骨、耳朵、颊部、[[口唇]]、[[舌肌]]均呈[[增生]]肥大，常多见于右侧。

3、[[口腔]]内[[畸形]]。可见有有[[牙槽]]扩大、牙齿发育过早、有[[巨齿]]和错位[[咬合]]等。

4、[[皮肤]]异常。患侧皮肤可出现[[色素沉着]]、[[毛发增生]]和[[血管异常]]等。

5、其他[[症状]]。如智力发育、身高体重、体型、[[血压]]等亦可见异常。

(二)诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关[[实验室检查]]。
==小儿面部偏侧肥大综合征的诊断==

===小儿面部偏侧肥大综合征的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

如[[血液]]常规、血液[[生化]]、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。

(二)[[影像学]]检查

1、[[X线]]。检查可发现尖齿过大等异常。

2、[[脑电图]]、[[心电图]]检查。部分患者可见异常。

3、[[MRI]]检查。必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。
===小儿面部偏侧肥大综合征的鉴别诊断===
本症应与不对称身材-矮小-性发育不良[[综合征]]以及与外[[胚层]]发育不良综合征等相鉴别。

结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-[[侏儒]]-[[性腺]][[激素]]增高综合征。本病征系[[先天性疾病]]，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有[[低血糖]]，2/3有[[肾功能异常]]。

2、[[外胚层发育不良]](chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的[[发病率]]，属[[常染色体隐性遗传]]，[[中胚层]]和[[外胚层]]组织均受累常伴随[[先天性心脏病]]。
==小儿面部偏侧肥大综合征的并发症==
1、[[生长发育]]异常。少数病例可伴有器官[[畸形]]、肢端肥大、[[脊柱侧弯]]、[[骨盆]]倾斜等。

2、部分患者由于[[脊柱]]的畸形可并发[[坐骨神经痛]]。

3、智能发育不全。

4、[[大脑]]可出现异常放电，见[[癫痫]]发作。
==小儿面部偏侧肥大综合征的预防和治疗方法==
该病征病因未明，可参照[[先天性疾病]]预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，[[胎儿]]在宫内的安危，出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。
===小儿面部偏侧肥大综合征的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿面部偏侧肥大综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好[[术前准备]]。

(二)预后

1、本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可，不危及患者生命。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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