小儿腓骨肌萎缩症

[[腓骨肌萎缩症]](peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性[[周围神经病]]，约占全部遗传性[[神经病]]的90%。本组[[疾病]]的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性[[腓骨肌萎缩]]，[[症状]]和[[体征]]比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动[[感觉神经]]病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据[[神经]]电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称[[轴索]]型(neuronal type)。
==小儿腓骨肌萎缩症的病因==
(一)发病原因

CMT多为[[常染色体]]显性遗传，少部分是[[常染色体隐性遗传]]，X染色体连锁[[显性]][[遗传]]和X染色体[[连锁隐性]]遗传。

(二)发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X[[性连锁]]显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22[[基因突变]]所致。CMTⅠB型少见(30%)，[[病理]][[基因]]在Ⅰq21-23，与[[髓鞘]][[蛋白]]P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X[[性连锁遗传]]。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型[[腓肠神经]]活检结果是主要大、中等直径[[纤维]]数量明显减少，束内[[胶原]][[增生]]。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，[[脱髓鞘]]加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万[[细胞]]增生与[[神经内膜]]成分围绕[[轴索]]形成同心圆样“洋葱球”状结构。[[脊髓]][[后索]][[变性]]，其中[[薄束]]较[[楔束]]明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
==小儿腓骨肌萎缩症的症状==
1.[[腓骨肌萎缩症]]Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大[[变异]]。女性[[症状]]较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4～5岁发病，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢[[无力]]，行走及跑步渐感困难，[[肌肉萎缩]]常由[[腓骨]]伸趾总肌及足部小[[肌肉]]开始，然后胫前[[肌萎缩]]，渐向上发展。肌萎缩一般不超过[[大腿]]下1/3，故大腿和[[小腿]]形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨越[[步态]]。一般在晚期方累及手部及[[前臂肌]]肉，[[手指]]不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时[[步态不稳]]或[[闭目难立征]]阳性。有些患者肢端较冷，少汗或[[发绀]]，早期[[反射]]消失，随后其他[[腱反射]]相继减弱或消失。[[脊柱]]后侧突[[畸形]]约见10%病例。

2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚，约2/3病例在10岁后发病。进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且[[感觉障碍]]不如Ⅰ型明显。

遗传性运动感觉[[周围神经病]]的诊断主要依靠[[遗传]]家族史、临床特征、[[神经]]电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，[[分子遗传学]]分析也可以用于诊断。

发生在儿童或青少年的慢性运动[[感觉神经]]病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性[[下肢]]远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。
==小儿腓骨肌萎缩症的诊断==

===小儿腓骨肌萎缩症的检查化验===
1.[[脑脊液]]检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2.肌活检检查 肌活检显示为[[神经]]源性[[肌萎缩]]。神经活检CMTⅠ型的[[周围神经]]改变主要是[[脱髓]]和Schwann[[细胞]][[增生]]形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是[[轴突]][[变性]]。

X染色体连锁[[显性]][[遗传]]患者[[脑干]][[听觉]][[诱发电位]]和[[视觉]]诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围[[传导]]速度减慢。

神经电生理检查示运动和[[感觉神经]]传导速度减慢，是本病重要电生理特征。[[婴儿]]周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经[[动作电位]]波幅&lt;正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。
===小儿腓骨肌萎缩症的鉴别诊断===
本病主要应与[[慢性炎症]][[脱髓鞘]][[多神经病]](CIDP)，远端型脊[[肌萎缩]]症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。

1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和[[肌无力]]以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为[[前角]]损害。

2.慢性[[吉兰-巴雷综合征]](chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见[[蛋白]]-[[细胞]]分离，[[泼尼松]]治疗效果较好。

3.远端型[[肌营养不良症]](distal myodystrophy) [[临床表现]]与CMTⅡ型相似，但[[肌电图]]显示肌源性损害可资鉴别。

4.家族性[[淀粉]]样多[[神经病]](familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助[[神经]]活检或[[DNA]]分析。
==小儿腓骨肌萎缩症的并发症==
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时[[步态不稳]]或[[闭目难立征]]阳性，[[脊柱]]后侧突[[畸形]]。
==小儿腓骨肌萎缩症的预防和治疗方法==
[[产前检查]]，先确定父母的[[基因型]]，然后用[[胎儿]][[绒毛]]、[[羊水]]或[[脐带]][[血分]]析胎儿基因型，做出[[产前诊断]]，以便及时终止妊娠。
===小儿腓骨肌萎缩症的西医治疗===
(一)治疗

目前无特殊[[疗法]]，可对症处理，如[[外科手术]]矫形、穿[[矫形鞋]]，强调[[支持疗法]]。可进行[[康复]]训练改善[[肌肉]]功能。患儿进入青春期，为了减轻[[弓形足]]及足下垂，可进行[[踝关节融合术]]。

(二)预后

本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因[[心脏]]损害引起急性[[心衰]]而导致[[猝死]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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