家庭诊疗/胱氨酸尿

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{{Hierarchy header}} [[胱氨酸尿]]是一种罕见的[[疾病]]，由于[[胱氨酸]]排入尿中，常常在尿路形成[[胱氨酸结石]]。 胱氨酸尿是[[肾小管]]的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传[[基因]]是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因[[携带者]]尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成[[结石]]。 ==[[症状]]和诊断== 在[[膀胱]]、[[肾盂]](尿收集和流出[[肾脏]]的区域)或[[输尿管]](从肾脏输送尿到膀胱的细长管道)形成胱氨酸结石。一般在10～30岁开始出现症状，常常第一个症状是因结石嵌顿入输尿管，输尿管[[痉挛]]所引起的剧痛。结石阻塞尿路可引起[[尿路感染]]和[[肾衰]]竭。 对反复发生[[肾结石]]的病人，医生就应检查胱氨酸尿。[[显微镜]]下胱氨酸在尿中可形成棕黄色六角形结晶。通过几种试验也可发现尿中过量的胱氨酸。 ==治疗== 治疗包括保持尿中低浓度的胱氨酸、防止胱氨酸结石形成。为保持尿中低浓度的胱氨酸，就必须饮足量的水，以维持[[尿量]]至少每日ml。但是，在夜间由于病人不饮水产生[[少尿]]，较易形成结石。就寝前饮水可减少这种危险；另一种治疗方法为服用[[碳酸氢钠]]和[[乙酰唑胺]][[碱化]]尿，在碱性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。 如果经上述措施仍继续形成结石，可试用[[青霉胺]]，青霉胺和胱氨酸反应以保持其溶解。但是约半数服用青霉胺的病人发生[[副作用]]，如[[发热]]、[[皮疹]]和[[关节]]疼痛。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}} ==参看== *[[胱氨酸尿]]

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