囊性肾病

[[囊性肾病]](cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的[[囊肿]]性[[肾脏]]疾病。
==囊性肾病的病因==
(一)发病原因

1.多囊肾的病因是[[基因]]缺失 其中[[成年型多囊肾]]常是16号[[染色体]]的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是[[外显率]]为100%的[[显性]][[遗传]]，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。[[婴儿]]型[[多囊肾]]是[[常染色体隐性遗传]]，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为[[肾囊肿]]，其父亲和叔父亦因[[尿毒症]]而死亡，其下一代又有5人患有[[肾病]];Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道[[孪生]]子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体[[标本]]检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个[[囊肿]]肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状[[结节]]，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，[[肾实质]]因被压迫而[[萎缩]]，故[[髓质]]与[[皮质]]的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与[[肾盂]]之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床[[症状]]，也可有肾盂输尿管梗阻或[[闭锁]]等，而其他两型肾盂及[[输尿管]]常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;[[小叶]]间的[[动脉]]分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形[[上皮细胞]]所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些[[血管]]可因压力增加、破裂而引起[[血尿]]。

2.[[单纯性肾囊肿]](simple cystic kidney disease)为临床[[常见疾病]]，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。

3.[[肾髓质囊性病]]与[[常染色体隐性遗传病]]或[[常染色体]]显性遗传有关，也有其他不明因素。

(二)发病机制

1.多囊肾 本病发[[病机]]制未明。Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的[[肾小球]]、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故;Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的[[肾单位]]，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有[[排泄]]功能;Bricker等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近;Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿;Hepler等则认为是[[肾脏]]的[[血液循环]]分布不正常，造成肾实质退变的结果;Hidd-brant认为分泌部(来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部(来源于[[输尿管芽]]的集合管、肾盂等)在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿;另有人认为是机械性因素如[[胎儿]]时期局部[[炎症]]引起排泄管[[纤维]]阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起[[肾小管]]扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：

(1)Lambert通过肾脏[[连续切片]]，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有3种形态和来源：①[[肾小球囊]]肿;②肾小管囊肿;③排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或[[扁平细胞]]，间质中[[纤维结缔组织]]丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失;他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能;而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性[[肾萎缩]]时，方引起[[肾功能]]衰退而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。

(2)Dammin认为腺系统在正常[[胚胎发育]]时都有过多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会[[退化]]、[[消化]]和消失，而退化的初期是完成[[上皮]]管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿[[中肾小管]]近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾[[胚叶]]与输尿管胎芽不能连接的学说相反，且能解释多囊肾可以有肝、脾、胰、甚至[[卵巢]]、[[子宫]]、[[膀胱]]的多发性囊肿病的现象。

2.单纯性肾囊肿发病机制可能是后天形成的肾小管[[憩室]]。

3.肾髓质囊性病本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。
==囊性肾病的症状==
1.多囊肾的[[临床表现]]为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长[[囊肿]]数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现[[症状]]。主要表现为两侧肾肿大、[[肾区]][[疼痛]]、[[血尿]]及[[高血压]]等。

(1)肾肿大：两侧[[肾病]]变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使[[肾形]]不规则，凹凸不平，质地较硬。

(2)肾区疼痛：为其重要症状，常为腰背部压迫感或[[钝痛]]，也有剧痛，有时为[[腹痛]]。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾[[内出血]]、[[结石]]移动或[[感染]]也是突发剧痛的原因。

(3)血尿：约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁[[血管]]破裂所致。[[出血]]多时[[血凝]]块通过[[输尿管]]可引起[[绞痛]]。血尿常伴有[[白细胞尿]]及[[蛋白尿]]，[[尿蛋白]]量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时[[脓尿]]明显，血尿加重，[[腰痛]]伴[[发热]]。

(4)高血压：为ADPKD的常见表现，在[[血清]][[肌酐]]未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活[[肾素]]-[[血管紧张素]]-[[醛固酮]]系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿[[上皮细胞]]肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

(5)[[肾功能不全]]：本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在[[青少年期]]即出现[[肾衰竭]]，一般40岁前很少有[[肾功能]]减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持[[肾脏]]功能。

(6)[[多囊肝]]：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由[[迷路]][[胆管扩张]]而成。此外，[[胰腺]]及[[卵巢]]也可发生囊肿，[[结肠憩室]]并发率较高。

(7)脑底[[动脉环]][[血管瘤]]：并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，[[脑出血]]进一步检查被发现。此外，[[胸主动脉瘤]]及[[心瓣膜病]](如[[瓣膜]]关闭不全及脱垂)也较常见。

[[成年型多囊肾]]一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，[[腹部]][[触诊]]可发现较大的[[多囊肾]]。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或[[肾盂肾炎]]，是加速肾功能损害的重要原因。[[常染色体隐性遗传]]型([[婴儿]]型)多囊肾发病于[[婴儿期]]，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。

本病[[贫血]]程度常较其他原因引起的[[尿毒症]]贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成[[促红细胞生成素]]。

2.[[单纯性肾囊肿]] 常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。绝大多数病人是在作[[B型超声]]或[[CT]]检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①[[恶性肿瘤]]并存;②[[尿路感染]]引起;③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。

囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿(&gt;5cm直径)可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。

对于本病，临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断，特别是排除[[囊性肿瘤]]。单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议，部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随[[疾病]]引起。在少数单纯性肾囊肿患者，由于囊肿位于[[肾门]]处而引起高肾素性高血压。

3.[[肾髓质囊性病]]的临床表现如下

(1)[[髓质海绵肾]](Medullary Sponge Kidney)：本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由[[并发症]]引起，如[[肾结石]]和[[肾感染]]。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙[[排泄]]增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。

以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在[[乳头]]区的结石。[[造影剂]]进入乳头部的囊腔，形成[[玫瑰花]]样，[[肾盏]]常变大而宽。肾外形正常或略增大。

(2)幼年性肾结合[[髓质]]囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、[[多尿]]及[[遗尿]]为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，[[生长发育]]滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生[[低钠血症]]及[[血容量]]不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足[[抽搐]]，可继发[[甲状旁腺功能亢进]]及[[肾性骨营养不良]]。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性[[视网膜炎]]、[[白内障]]、[[黄斑变性]]、[[近视]]或[[眼球震颤]]等;成人起病髓质囊性病，为[[常染色体]]显性遗传。四型肾脏[[病理]]改变类似，以[[肾小管]][[萎缩]]、间质[[纤维化]]、[[肾小球硬化]]及肾间质小囊肿为特征。

1.多囊肾的诊断 应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、[[尿异常]]、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及[[磁共振成像]]检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。

本病早期[[肾囊肿]]数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾[[外囊]]肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等[[DNA]][[探针]]，用[[基因连锁]]分析法诊断囊肿[[基因]]极为可靠，可检出[[杂合子]]家属成员和无症状患者。

本[[病症]]状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性[[多房囊肿]]等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的[[肝囊肿]]可帮助鉴别诊断。

发生血尿者须与[[新生物]]、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿[[癌变]]等情况，应行[[凝血]]筛查([[PT]]、APTT和[[血小板]])，排除[[出血性疾病]]。对于有[[蛛网膜下腔出血]]家族史的患者可行[[脑血管]][[MRI]]检查。

本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏[[肿瘤]]，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性[[肾积水]]，另外，MRI检查可确定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与[[肾盂]]肾盏相通等。

2.单纯性肾囊肿 根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的[[继发性]]尿路感染。

本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤[[坏死]][[液化]]形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的[[成像]]，必要时作囊肿[[穿刺]]，囊液呈血色或棕色，[[乳酸脱氢酶]]增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。

而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿。不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。以下几点有助于鉴别：

(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。

(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。

(3)直系亲属中无ADPKD病人。

(4)不发生肾结石，极少有高血压。

(5)无肝、胰囊肿或[[颅内动脉瘤]]等并存。

(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。

3.肾髓质囊性病 诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：

(1)阳性家族史。

(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。

(3)[[口渴]]、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及[[泌尿系感染]]。

(4)肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。

(5)[[色素性视网膜炎]]、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
==囊性肾病的诊断==

===囊性肾病的检查化验===
1.多囊肾 尿液检查常有[[脓尿]](94%)、[[血尿]](43%)、[[蛋白尿]](93%)、[[管型尿]](11%)，[[尿比重]]在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现[[大肠]]埃希杆菌等，晚期常有[[肾功能不全]]。

2.单囊肾 尿液检查合并[[感染]]者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。

3.[[肾髓质囊性病]] 尿液检查常有[[尿比重下降]]，在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿，晚期常有肾功能不全，[[血尿素氮]]、[[肌酐]]升高。

1.多囊肾

(1)[[多囊肾]]的[[病理]]生理改变：本病一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个[[肾脏]]的重量约为150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g;在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g。在[[成年型多囊肾]]，肾脏常见弥漫性[[囊肿]]，不论[[肾皮质]]和[[髓质]]均布满大小不等的囊肿，形似一串[[葡萄]]。囊壁上皮[[细胞]]有局限性[[增生]]，形成[[息肉]]样，细胞外[[基质]]异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似[[血浆]];远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而[[尿素]]和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，后期肾脏长径可达20～30cm，[[全肾]]几乎被囊肿所占据。常见直径&gt;3cm的囊肿中多含有血性液体或[[血凝]]块。

多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于[[皮质]]和髓质，[[肾盂]][[肾盏]]常显著变形。严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织。但在[[症状]]轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿(如[[单纯性肾囊肿]]、孤立性[[多房囊肿]])相混淆。

[[显微镜]]观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在[[血管硬化]]或[[肾盂肾炎]]的基础上继发[[肾小球硬化]]、小管萎缩和间质[[纤维化]]。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和[[上皮]]的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状[[肾小球]][[血管丛]];源自深部[[集合系统]]的囊肿常为薄壁;发生于[[包膜]]下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密[[纤维结缔组织]]。可用特异[[植物凝集素]]结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。

(2)[[影像学]]检查：包括[[X线]][[腹部]]平片检查、[[CT]]和[[MRI]]检查、造影检查［[[静脉肾盂造影]](IVP)、[[输尿管]]肾盂造影、[[放射性核素]]肾造影］等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏[[排泄]]功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏[[受囊]]肿压迫，所致的肾盏末端半月状[[畸形]];晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或[[钙化]]阴影。

CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供[[解剖]]结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代[[创伤]]性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。

(3)[[超声波]]检查：超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、[[肾盂积水]]优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。

2.单纯性肾囊肿

(1)病理检查：可见于单侧或双侧肾脏，囊肿可为单个或多个，但在每个患者一般不超过5个。囊肿可位于肾皮质或髓质，与肾盂不相通。囊壁薄，边界清。囊内为草黄色透明液体，无[[红细胞]]、[[白细胞]]。囊壁可出现钙化。

(2)[[B超]]检查：显示单纯性肾囊肿为液性暗区，囊肿可为单发或多发，可为单侧或双侧。

(3)CT、MRI检查和细针[[穿刺]]检查：[[肿瘤]]性[[肾囊肿]]的CT和MRI表现与单纯性肾囊肿不同，肿瘤性肾囊肿常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与[[肾实质]]界面不光滑，边界不够清楚，[[静脉注射]][[造影剂]]后可出现增强影。肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见[[肿瘤细胞]]，[[乳酸脱氢酶]]和[[胆固醇]]含量增高。

3.肾髓质囊性病

(1)影像学检查：包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查(静脉肾盂造影、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影)等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

CT和MRI一般不作为初始检查方法，其优点是能更好地明确病变的部位和性质，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。有利于排除泌尿肿瘤等病变。

(2)超声波检查：可发现肾体积改变、肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。
===囊性肾病的鉴别诊断===
1.多囊肾的鉴别诊断 本病须与[[单纯性肾囊肿]]、孤立性[[多房囊肿]]等多发性单纯[[囊肿]]、[[肾结核]]、肝或肾[[棘球蚴病]]、[[肾肿瘤]]、[[肾盂积水]]、[[慢性肾炎]]、[[肾盂肾炎]]以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生[[血尿]]者须与[[新生物]]、[[肾结石]]等引起血尿的其他[[疾病]]进行鉴别。

2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断 本病需与[[多囊肾]]、[[肿瘤]]性[[肾囊肿]]、囊性[[腺瘤]]或[[囊性肿瘤]]等相鉴别。

3.[[肾髓质囊性病]]的鉴别诊断 本病须与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。
==囊性肾病的并发症==
1.多囊肾主要[[并发症]]

(1)[[肾结石]]：本病[[腰痛]]一般为[[钝痛]]，发生[[绞痛]]并伴有肉眼[[血尿]]时提示并发肾结石。

(2)其他器官多发性[[囊肿]]：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由[[迷路]][[胆管扩张]]而成。此外，[[胰腺]]及[[卵巢]]也可并发囊肿，[[结肠憩室]]并发率也较高。

(3)脑底[[动脉环]][[血管瘤]]：并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，[[脑出血]]进一步检查被发现。此外，[[胸主动脉瘤]]及[[心瓣膜病]](如[[瓣膜]]关闭不全及脱垂)也较常见。在[[婴儿]]型[[多囊肾]]，可伴有[[门脉高压]]和[[肺泡]]发育不良。

(4)[[高血压]]或反复[[尿路感染]]等并发症。

2.单囊肾主要并发症主要因囊肿位于[[肾门]]处压迫[[肾动脉]]，引起[[血浆]]肾素增加，可导致高血压;或引起[[肾盏]]梗阻[[继发感染]]。

3.[[肾髓质囊性病]]的并发症

(1)[[髓质海绵肾]](Medullary Sponge Kidney)其主要并发症是肾结石和[[肾感染]]。

(2)幼年性[[肾痨]][[髓质]]囊性病除[[肾病]]变外，病人或家系成员有色素性[[视网膜炎]]、[[白内障]]、[[黄斑变性]]、[[近视]]或[[眼球震颤]]等常见并发症。
==囊性肾病的预防和治疗方法==
[[囊性肾病]]患者由于尚无有效的治疗方法，防治[[肾脏]][[并发症]]和维持[[肾功能]]是主要预防目的。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防[[囊肿]]破裂。

本病患者易发生[[高血压]]、[[尿路感染]]、[[泌尿系结石]]，尤其是女性，如诱发[[肾盂肾炎]]或囊肿[[感染]]则[[肾区]][[疼痛]]加重伴明显[[发热]]，[[血尿]]及[[脓尿]]，严重者可导致尿路[[败血症]]。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治[[肾结石]]等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。

其他囊性肾病：

1.获得性囊性肾病(Acquired Cystic Renal Disease)　并非先天[[遗传性疾病]]，是一种发生于[[慢性肾功能衰竭]]患者的[[继发性]]肾囊性病，临床上常见于[[透析]]患者。

1997年Dunnill等在维持性[[血液]]净化病人发现[[肾囊肿]](原无囊肿)。囊肿发生与年龄无关，而与透析时间长短密切相关。发生率随着慢性肾功能衰竭的病程增加，进入透析的时间达5年的患者中多数发生获得性肾囊性病。透析不足3年者发生率为44%，透析持续3年以上者为75%，超过8年为92%。这些囊肿可发生[[癌变]]，故对长期透析者应定期作[[CT]]检查。

本病肾囊肿的形成机制可能是残余[[肾单位]]的[[肾小球]]和小管[[代偿]]性[[增生]]造成的梗阻。患者肾脏可增大或缩小。囊肿多数在[[肾皮质]]，也可在[[髓质]]。

本病如无[[症状]]，不做特别治疗。如囊肿感染或[[出血]]则有[[腰痛]]及血尿。感染时应加强[[抗菌治疗]]，出血期间血透，[[肝素]]应减量或不用。严重出血不止或有癌变，应行肾切除。

2.孤立性多房肾囊肿(Solitary Multiocular Renal Cyst)　本病为发现于[[单肾]]的多房大囊肿，又称良性囊肿性肾瘤(benign cystic nephroma)、[[乳头状囊腺瘤]](papillary cystadenoma)。常发生在单侧肾，囊肿较大。[[B型超声]]可作出诊断。应与[[儿科]]常见的、发生于单肾的[[肾母细胞瘤]]或[[神经母细胞瘤]]进行鉴别。治疗以肾部分切除为好。

3.Zellweger[[综合征]] 又名脑、肝、[[肾综合征]](Cerebro-Hepatorenal Syndrome)，为[[常染色体隐性遗传病]]。[[新生儿]]肌张力低下为突出表现，[[吸吮反射]]及[[腱反射]]缺如，前额突出，[[前囟]]大，[[眼睑]]肥胀，眼距增宽，[[睑裂]]斜向上方，[[青光眼]]，[[白内障]]，[[角膜混浊]]，[[眼球震颤]]，低[[鼻梁]]，肝大，[[肝功能]]损害，肾皮质有小囊肿，[[蛋白尿]]。发育及[[精神障碍]]常见，多在出生6个月前死亡，无有效治疗方法。

4.[[结节性硬化症]](Tuberous Sclerosis) 又称Boumeville病，为[[染色体显性遗传病]]，80%病人为散发性。以[[皮脂]][[性腺]]瘤、智能低下及[[癫痫]]为临床特征。[[内脏]]各处可有错构瘤，约3/4以上者伴有[[肾错构瘤]]和囊肿。我们曾遇1例27岁女性，自幼有癫痫史，因[[急腹症]]入院，手术中发现两肾肿大，右侧较正常大3～4倍，表面见两个鸽蛋大囊肿。之后全面检查，[[鼻翼]]两侧有粟粒状棕色[[皮疹]]，[[骶]]部有[[鲨鱼皮]]斑，左[[前臂]]及右[[小腿]]有无色素[[白斑]]。IVP见两侧[[肾盂]][[肾盏]]扩大，有弧形压迹。血红[[细胞]]1.21×1012/L，[[血红蛋白]]36g/L，[[肌酐]]903.7μmol/L，[[尿蛋白]] 。

本症主要是对症治疗控制癫痫发作、智能发育。[[肿瘤]]引起症状者考虑摘除，囊肿亦然。

5.Von Hipple-Lindau综合征 又称家庭性[[视网膜]]和[[小脑血管瘤]]，[[常染色体]]显性遗传。此肿瘤也可为囊肿，如肾、[[胰腺]]及[[肾上腺]]均可产生囊肿。临床上以[[颅内压增高]]及[[小脑]]症状为主，视网膜可见到红或黄色球状团块、出血及[[渗出]]。一般在30～40岁发病。本病为[[良性肿瘤]]，可采取手术摘除。囊肿抽液易复发。[[视网膜病变]]可用透热、[[核素]]、[[冷冻]]或[[激光治疗]]。

6.[[窒息]]性[[胸廓]][[发育异常]](Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及[[短肢]][[多指畸形]]，胸廓固定不动，致[[气急]]、[[发绀]]。另一非致死型，表现为[[肾损害]]，最终发生[[慢性肾衰竭]]。肾内病变为[[慢性肾炎]]伴囊肿。本病的[[常染色体隐性遗传]]，在儿童期半数死于[[肺炎]]、窒息，存活者可考虑手术重建胸廓。后期主要治疗慢性[[肾炎]]及[[肾功能衰竭]]。

7.Senior-Loken综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由Senior-Loken报道，[[肾病]]变似髓质囊性病伴[[色素性视网膜炎]]。属常染色体隐性遗传病，囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内，[[肾间质纤维化]]及[[炎性细胞浸润]]，最后成终末期[[萎缩]]肾。早期出现多饮、[[多尿]]和[[夜尿]]，后期出现氮[[血症]]及[[重度贫血]]，伴有高血压和[[水肿]]。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断。[[视网膜电图]]或[[眼电图]]对早期诊断较有价值。本病无特效治疗。

8.腮、耳、肾综合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 简称BOR综合征，属[[常染色体显性遗传病]]。两侧[[胸锁乳突肌]]前有对称的瘘管或小结。[[耳郭]]厚呈杯形，耳前有[[赘生物]]，伴各种听力损害，两侧[[多囊肾]]伴其他尿路[[畸形]]。本病只能对症治疗，[[整形]]手术矫治[[耳畸形]]及颈前瘘管，[[听力障碍]]使用助听器。

9.Ehiers-Danlos综合征 为一组遗传性[[结缔组织病]]，有10余种类型，肾损害见于Ⅸ型。儿童期[[皮肤]]过度拉展、松弛、垂睑、轻度[[骨骼]]异常。[[膀胱憩室]]、[[肾盂积水]]及肾囊肿，[[血清铜]]及铜蓝[[蛋白]]明显降低，皮肤[[成纤维细胞]][[赖氨酰氧化酶]]降低，可明确诊断。本型为[[X连锁隐性遗传]]。无特殊治疗，皮肤裂口应小心拉合，缝线保留时间要延长，[[关节脱位]]可手术矫正。尿路感染及时应用[[抗菌药物]]。

此外，如口、面、[[指综合征]]Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-[[三体综合征]](18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel综合征，肾B型超声或CT检查多存在肾囊肿。由于这类[[基因]][[遗传病]]多存在多种畸形，所以诊断并不困难，均无特殊治疗。但在肾囊性[[疾病]]中应作鉴别。

10.多囊性[[肾发育不良]](Multicystic Renal Dysplasia) 为一常见的完全性肾发育不良，是儿童常见的[[先天性疾病]]，肾脏先天性发育不良，伴有囊肿形成，病变常发生于单侧。本病无家族史。临床上本病是新生儿[[腹部]]包块的[[常见病]]因之一。[[B超]]和CT检查显示患侧肾脏无正常形态，可见大小不一的不规则囊肿，对侧肾脏可代偿性增大。

本病常称为多囊性肾病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名词在中文易与Polycystic Kidney Disease混淆，现已少用。

本病是[[婴儿]]中最多见的囊性病，在新生儿时即有腹块的表现。多为单侧性病变，肾脏被大小不等的囊肿所取代，失去正常的形态。病肾可很大，也可不大，但无功能，常并存[[输尿管梗阻]]，对侧肾[[代偿性肥大]]。囊肿壁可不透光。除肾脏之外，尚可并存其他畸形。

本病无特效治疗，单侧病变作肾切除后预后尚好。两侧病变多不能存活而于早期死亡。

11.遗传性[[斑痣]]性[[错构瘤]]病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又称VonHippel-Lindau综合征，常染色体显性遗传，多器官发生囊肿和肿瘤。

12.肾盂肾盏囊肿(pyelocalyceal cyst) 本病又称肾盂囊肿(pyelogenic cyst)、肾盂[[憩室]](pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。较大的囊肿可因压迫和梗阻引起腰痛和肾盂肾炎，症状反复发作。囊内可见[[结石]]。

13.肾盏周围淋巴[[血管扩张]](pericalyceal lymphangiectasis) 本病又称肾盂周围囊肿(parapelvic cyst)，系肾盂及肾盏周围淋巴管扩张形成。多数无症状，少数可并发梗阻、感染和结石。

14.肾周假囊肿(perinephric pseudocyst) 本病系发现于肾周[[筋膜]]内的[[假性囊肿]]，病因为肾囊肿破裂和一些[[外科]]情况。

15.肿瘤性肾囊肿/癌肿(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕见，但可见于少数透析治疗中发现的肾囊肿患者，后者有4%为肿瘤性肾囊肿。

本病发病于成年，约70%的患者为男性。

其发病病因可能与基因异常有关。因在基因异常的肾囊性病，如[[结节性硬化]]、遗传性斑痣性错构瘤病，肿瘤性肾囊肿发生率高于其他肾囊性病。

发病机制是由于肾脏肿瘤由于[[生长过快]]，其中心可发生[[缺血]]而囊性变。部分肿瘤性肾囊肿壁薄且外观为囊性，可能系原来的单纯性(良性)囊肿发生恶变而来。

肿瘤性肾囊肿表现为血尿，伴或不伴腰痛，侧腹可扪及包块。[[超声]]检查常能鉴别[[单纯性肾囊肿]]和肿瘤性肾囊肿，当B超不能明确鉴别单纯性和肿瘤性肾囊肿时，需要CT、[[MRI]]和囊肿的细针[[穿刺]]检查。

本病少数透析治疗患者发现肾囊肿并有血尿时，应怀疑本病。结合[[实验室检查]]及超声检查、CT、MRI和囊肿的细针穿刺检查结果可明确诊断。

本病治疗为部分或整体肾切除。
===囊性肾病的西医治疗===
(一)治疗

1.多囊肾的治疗 本病尚无特异治疗方法，主要是控制[[血压]]和[[感染]]以有效延缓[[肾功能衰竭]]的进展。对不宜手术的病例给予对症治疗，[[肾功能不全]]病人处理与[[慢性肾功能衰竭]]的治疗相同，[[肾绞痛]]发作可用各种[[镇痛药]]，并发感染时用[[抗生素]]治疗。常用对症和支持治疗的措施有：

(1)抗高血压治疗：很好地控制[[高血压]]，可使病人预后改观。目前，[[血管紧张素]]转换抑制酶(ACEI)应属首选。国内常用的[[卡托普利]](Captopril)、[[依那普利]](Enalapril)、[[西拉普利]](Cilazapril)、[[贝那普利]](Benazepril)、[[培哚普利]](Perindopril)，主要由[[肾排泄]]，虽然后两者部分由[[肝胆清]]除，但GFR&lt;30ml/min时应减量。[[福辛普利]](Fosinopril)是经肝、肾双向清除的，肾清除率降低则肝清除率增加，使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全，不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利(Captopril)虽然[[副作用]]较多，但起效快，舌下含服约10min即起降压作用。ACEI能抑制[[血管紧张素Ⅱ]]激活多种[[生长因子]]，是否能抑制[[囊肿]]增长，尚有待进一步研究观察。

其他降压药如[[钙离子通道]][[拮抗药]]、β受体阻断剂及[[血管扩张]]药均可使用，或与ACEI联合应用。

(2)防治[[尿路感染]]及[[肾结石]]：选择有效抗生素积极给予抗感染治疗，主要目的是用于治疗并发的[[急性肾盂肾炎]]，少数出于预防性用药。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发[[肾盂肾炎]]或囊肿感染则[[肾区]][[疼痛]]加重伴[[发热]]，[[血尿]]及[[脓尿]]明显，严重者可导致尿路[[败血症]]。因此，必须积极治疗。[[抗菌药物]]应选用易进入囊肿腔内的药物，大环内酯类抗生素、磺胺甲噁唑/[[甲氧苄啶]](SMZ-TMP)及[[喹诺酮类]]，均易进入近端及远端小管的囊肿腔内。如系近端小管的囊肿常选用[[青霉素类]]和[[头孢菌素类]]。

据统计本病肾结石及[[肾钙化]]的发生率约20%，尿[[枸橼酸盐]]减少可能是易诱发[[结石]]的原因。结石可引起[[尿路梗阻]]、肾绞痛、血尿并加重[[肾功能]]损害，又是反复感染的重要因素。多饮水、勤[[排尿]]、尿液[[碱化]]是预防结石及[[钙化]]的重要措施。

(3)治疗囊内[[出血]]：较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用[[抑肽酶]](Apro-tinin)或[[醋酸去氨加压素]](Desmopressin Acetate)。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]([[立止血]])[[静脉]]或[[肌内注射]]以及应用作用于[[血管]]壁的[[止血药]]物。

(4)手术治疗：本病一旦出现[[症状]]，病变多已达晚期，应考虑[[外科手术]]。如有囊肿[[化脓]]或大量出血者不宜手术治疗，有人采用深层囊肿去顶减压术，治疗[[成人多囊肾]]疗效满意。对[[肾周脓肿]]、[[蛛网膜下腔]][[动脉瘤]]出血或巨大[[肾脏]]可考虑。

(5)肾替代[[疗法]]：目前在国际上，现代[[透析]]技术的充分性和个体化已使[[多囊肾]]患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。

(6)囊肿减压术：囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴肾区持续疼痛者可考虑囊肿减压术。可采用[[B型超声]]引导下定位[[穿刺]]减压。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善[[肾缺血]]，可使部分病人疼痛缓解，高血压或肾功能好转。

2.[[单纯性肾囊肿]]的治疗 一般肾[[内囊]]肿数目不多，囊腔不大，肾功能正常，通常情况下不需治疗，定期复查B型超声是必要的。如遇肾盂肾炎应想到囊肿感染的可能，常用喹诺酮类如[[氧氟沙星]](氟嗪酸)0.3～0.4g，2次/d，或[[磺胺甲]]噁唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)1.0g，2次/d，共用10～14天为1个疗程。肾区疼痛可使用[[消炎]]止痛剂。如囊肿位于[[肾门]]处压迫[[肾动脉]]或引起[[肾盏]]梗阻，并出现高血压和囊肿较大(直径&lt;5cm)且有症状者考虑穿刺抽除囊液，以消除高血压和梗阻。疗效不佳者必要时采取手术治疗。

3.[[肾髓质囊性病]]的治疗 本病无特殊治疗方法。纠正[[电解质平衡]]，尤其是补钠以纠正[[低钠血症]]和[[低血容量]]，可改善肾功能，延缓[[肾衰竭]]的进程。

如无症状及[[并发症]]，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予[[抗菌治疗]]。并发结石者应多饮水，使每天[[尿量]]保持在2000ml以上，试用[[排石]]和[[消石]]药。[[高钙尿]]者加服[[噻嗪类利尿药]]。若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位[[肾切除术]]。

(二)预后

1.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入ESRF。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后明显改观。

2.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。

3.肾髓质囊性病本病患者如经积极治疗，预后可明显改观。
==参看==
*[[肾内科疾病]]
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[[分类:肾内科疾病]]