医学遗传学/酶活性增高引起的遗传性酶病

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{{Hierarchy header}} [[基因突变]]可使个别[[酶活性]]增高，其[[代谢]]产物增多从而可引起[[疾病]]。例如有一类[[痛风]]（gout）是由于患者体内的[[磷酸核糖焦磷酸合成酶]](phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构[[变异]]，酶活性可升高3倍，致使[[磷酸核糖焦磷酸]]（PRPP）的生成大大加快（图4-24），结果由PRPP分解的终产物[[尿酸]]在体内大量增加，并从尿中排出，由于尿酸的溶解度低，过多的[[尿酸盐]]在[[结缔组织]]中沉积，出现[[痛风性关节炎]]，久后造成[[关节]]变形，大量尿酸在尿中沉积，可形成尿路[[结石]]。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶[[分子]]合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与[[底物]]5’－[[磷酸]]核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈[[常染色体]][[显性]][[遗传]]。PRPP－syn酶[[基因定位]]于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}

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