医学遗传学/线粒体基因组

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人类[[线粒体]][[DNA]]（mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于[[细胞核]][[染色体]]外的又一[[基因组]]，它能自主复制，由16569个[[碱基对]]组成，每一个mtDNA[[分子]]为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为[[轻链]]。基因组含有37个[[基因]]，其中13个为[[蛋白质]]基因（包含1个[[细胞素]]b基因，2个[[ATP]]酶[[复合体]]组成成分基因，3个[[细胞色素]]c[[氧化酶]][[亚单位]]的基因及7个[[呼吸链]]NADH[[脱氢酶]]亚单位的基因），2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因（图3-9）。

{{图片|gv0w3bja.jpg|人类[[线粒体基因]]组}}

图3-9 人类线粒体基因组 H：[[重链]]；L：轻链

ND1－ND6：基因编码NADH脱氢酶亚单位CO1－CO3：基因

编码[[细胞色素C]]氧化酶亚单位1－3CYB：基因编码细胞色素b

人类线粒体基因组具有下列特点：

1．人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及[[转录]]有关的一小段区域外，无[[内含子]]序列。在37个基因之间，基因间[[隔区]]总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段[[碱基]]与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何[[突变]]都会累及到基因组中一个重要功能区域。

2．mtDNA为高效利用DNA。有5个[[阅读框]]架，缺少[[终止密码子]]，仅以U或[[UA]]结尾。

3．mtDNA的[[突变率]]高于核中DNA，并且缺乏修复能力。

4．mtDNA为[[母系遗传]]。

5.部分mtDNA的[[密码子]]不同于核内DNA的密码子。

[[遗传密码]]是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是[[真核生物]]线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①UGA不是终止密码子，而是[[色氨酸]]的密码子；②AGA、AGG不是[[精氨酸]]的密码子而是终止密码子。这样，加上通用密码中的UAA和UAG，线粒体共有4个终止密码子；③内部[[甲硫氨酸]]密码子有2个，即AUG和AUA，起始甲硫酸密码子有4个，即AUN。

总之，线粒体的密码表排列得比较整齐，各种[[氨基酸]]的密码子以及起始和终止密码子的数目或是2，或是4，或是6。

目前，由于发现有些[[遗传病]]如Leber遗传性[[视神经]]病，[[肌阵挛性癫痫]]等与线粒体基因突变有关，因而它的基因结构引起普遍关注。
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