儿童反复骨折

[[儿童反复骨折]]是[[成骨不全]]的特征，以[[横断]][[骨折]]、[[螺旋形骨折]]最常见， 约15%的骨折发生在[[干骺端]]。
==儿童反复骨折的原因==
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为[[胎儿]]型及[[婴儿]]型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是[[常染色体隐性遗传]]，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是[[常染色体]]显性遗传。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色体显性或隐性[[遗传]]方式，可为[[散发病例]]。[[蓝巩膜]]的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新[[突变]]所引起，常与父母高龄有关。

[[成骨不全]]病的发生主要是由于组成 I 型[[胶原]]的 α 1 或α 2 [[前胶原]]( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的[[基因]](即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，[[结缔组织]]中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是[[骨骼]]、[[皮肤]]、[[巩膜]]及[[牙本质]]等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

(二)发病机制

主要表现在构成全身皮肤、[[肌腱]]、骨骼、[[软骨]]以及其他结缔组织的主要成分[[胶原蛋白]]发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中[[脯氨酸]]的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是[[成骨细胞]]生成减少或活力减低，不能产生[[碱性磷酸酶]]，或者两种情况均兼而有之。以致[[骨膜]]下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。[[组织学]]的改变是[[松质]]骨和[[皮质]]骨内的[[骨小梁]]变得细小，并[[钙化]]不全，其间尚可见成群的[[软骨细胞]]，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的[[病理]]变化造成[[骨质]]脆弱和骨质软化。
==儿童反复骨折的诊断==
本病的辅助检查方法主要是[[X线]]检查和[[实验室检查]]：

1、X线检查：

X线主要表现为[[骨质]]的缺乏及普遍性骨质稀疏。

①在[[长骨]]表现为细长，[[骨小梁]]稀少，呈半透光状，[[皮质]]菲薄如铅笔画。[[髓腔]]相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜[[骨折]]。有的已经[[畸形]]连接，骨干弯曲。有一些畸形是因[[肌肉]]附着处牵拉所致，如[[髋内翻]]、[[股骨]]及[[胫骨]]呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状[[骨痂]]，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为[[骨肉瘤]]。另有一些病人的[[骨皮质]]较厚，称“厚骨型”。少见。

②[[颅骨]][[钙化]]延迟，[[骨板]]变薄，双[[颞骨隆起]]，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。[[乳齿]]钙化不佳，恒齿发育尚可。

③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，[[椎间盘]]呈双凸形[[代偿]]性膨大。可以有[[脊柱侧弯]]或后突畸形。

④[[肋骨]]从[[肋角]]处向下弯曲，常可见多处骨折。[[骨盆]]呈三角形，[[盆腔]]变小。

5[[关节]]：主要有以下4种改变：①部分患者因[[骨软化]]可引起[[髋臼]]和[[股骨头]]向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成[[骨发生]]障碍可致骨干变细，但由于[[软骨]]钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的[[骨端]]相对粗大;③部分病人[[骨骺]]内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性[[假关节形成]]，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

6[[骨骼]]：早发型与晚发型[[成骨不全]]的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的[[多发性骨折]]，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显[[骨质疏松]]、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或[[蜂窝]]样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，[[手指]]呈花生样改变。[[牙槽]]板吸收。[[脊椎]]侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、[[椎弓根]]增长。颅骨菲薄，[[缝骨]]存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的[[干骺端]]有多数横行致密线，干骺端近[[骺软骨]]盘处密度增高而不均匀。[[MRI]]和[[CT]]检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有[[增生]]性骨痂形成，有时酷似[[骨肿瘤]]。

2.[[超声]]检查

超声检查[[胎儿]]的[[骨骼系统]]可早期发现先天性骨发育障碍性[[疾病]]。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体[[解剖]]定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

3、实验室检查：

一般均正常，有时可以有血硷性[[磷酸酶]]的增加，这可能是由于外伤骨折后，[[成骨细胞]]活动增加所致。极严重者有[[血浆]]钙及磷的减低，但极少见。

患者血钙、磷和[[ALP]]一般正常，少数病人ALP也可增高，尿[[羟脯氨酸]]增高，部分伴[[氨基酸尿]]和黏多[[糖尿]]。有2/3的患者[[血清]][[T4]]升高。由于[[甲状腺素]]增高，[[白细胞]]氧化[[代谢]]亢进有[[血小板聚集]]障碍。
==儿童反复骨折的鉴别诊断==
有学者认为本病诊断关键点在于与[[软骨发育不全]]的鉴别。

软骨发育不全是一种全身对称性[[软骨]]发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的[[侏儒]][[畸形]]。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽;[[肋骨]]粗短，[[胸廓]]狭小但[[胸廓下口]]相对扩大;[[胎儿]][[腹部]]膨隆，[[腹围增大]];胎儿四肢短小，[[长骨]]粗短且多伴有弯曲，[[骨端]]膨大;[[羊水]]量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成[[骨发育不全]]，骨密度减低，[[皮质]]变薄，极易[[骨折]]及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。

另外还需注意，本病由于可造成[[骨骼畸形]]及骨折、[[骨痂]]形成，故在X 线诊断上应与[[骨肉瘤]]、[[佝偻病]]、[[骨纤维]]异常[[增生]]及先天性[[假关节]]相鉴别。

1.迟发性幼年[[骨质疏松]] 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及[[脊柱]]的侧后突畸形和易骨折等，与[[成骨不全]]相似;但后者尚有头大，两侧[[颞骨]]外突，扁颅底，面小呈三角形，[[蓝色巩膜]]，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。

Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重[[骨质疏松症]]均应想到Ⅰ型OI可能。

2.[[骨软化]]和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，[[骺软骨]]盘增宽。骨软化多见于孕妇或[[哺乳期]]妇女，有[[骨痛]]，[[血清钙]]、磷均降低。

3.[[维生素C缺乏症]] 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、[[骨外膜]]可有[[出血点]]，可有剧痛并可出现假性[[瘫痪]]，[[骨折愈合]]后可出现[[钙化]]。

4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有[[血沉]]和血[[ALP]]升高，必要时可行骨活检鉴别。

5.[[关节]]活动过度[[综合征]] [[关节松弛]]和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他[[胶原]]缺陷性[[疾病]]如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、[[Marfan综合征]]、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并[[原发性]]甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

本病的辅助检查方法主要是[[X线]]检查和[[实验室检查]]：

1、X线检查：

X线主要表现为[[骨质]]的缺乏及普遍性骨质稀疏。

①在长骨表现为细长，[[骨小梁]]稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。[[髓腔]]相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因[[肌肉]]附着处牵拉所致，如[[髋内翻]]、[[股骨]]及[[胫骨]]呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的[[骨皮质]]较厚，称“厚骨型”。少见。

②[[颅骨]]钙化延迟，[[骨板]]变薄，双[[颞骨隆起]]，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。[[乳齿]]钙化不佳，恒齿发育尚可。

③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，[[椎间盘]]呈双凸形[[代偿]]性膨大。可以有[[脊柱侧弯]]或后突畸形。

④肋骨从[[肋角]]处向下弯曲，常可见多处骨折。[[骨盆]]呈三角形，[[盆腔]]变小。

5关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起[[髋臼]]和[[股骨头]]向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成[[骨发生]]障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人[[骨骺]]内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性[[假关节形成]]，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

6[[骨骼]]：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的[[多发性骨折]]，伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或[[蜂窝]]样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，[[手指]]呈花生样改变。[[牙槽]]板吸收。[[脊椎]]侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、[[椎弓根]]增长。颅骨菲薄，[[缝骨]]存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的[[干骺端]]有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。[[MRI]]和[[CT]]检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似[[骨肿瘤]]。

2.[[超声]]检查

超声检查胎儿的[[骨骼系统]]可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体[[解剖]]定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

3、实验室检查：

一般均正常，有时可以有血硷性[[磷酸酶]]的增加，这可能是由于外伤骨折后，[[成骨细胞]]活动增加所致。极严重者有[[血浆]]钙及磷的减低，但极少见。

患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿[[羟脯氨酸]]增高，部分伴[[氨基酸尿]]和黏多[[糖尿]]。有2/3的患者[[血清]][[T4]]升高。由于[[甲状腺素]]增高，[[白细胞]]氧化[[代谢]]亢进有[[血小板聚集]]障碍。
==儿童反复骨折的治疗和预防方法==
本病呈[[常染色体]]显性或隐性[[遗传]]方式，可为[[散发病例]]，目前尚无有效预防措施。

【预后】

严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于[[颅内出血]]所致，或因[[继发性感染]]。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在[[婴儿期]]，多次多处的[[骨折]]，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生[[假关节]]者亦不少。[[骨盆]]的[[畸形]]可使[[分娩]]发生困难。[[神经系统]]的併[[发症]]，包括[[脑积水]]，[[颅神经]]受压而产生相应的[[功能障碍]]，[[脊柱畸形]]可造成[[截瘫]]。
==参看==
*[[骨蒸]]
*[[脊椎骨质增生]]
*[[棘突骨折]]
*[[膝关节骨性关节炎]]
*[[颞骨和下颔骨关节异常]]
*[[筋骨懈堕]]
*[[骨膜炎]]
*[[小儿骨肉瘤]]
*[[单房性骨囊肿]]
*[[小儿转移性骨肿瘤]]
*[[恶性软骨样汗管瘤]]
*[[软骨样汗管瘤]]
*[[皮肤骨瘤]]
*[[皮肤软骨瘤]]
*[[创伤性骨化性肌炎]]
*[[成骨不全]]
*[[全身症状]]
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